Anal potu. Analýza potu při cystické fibróze.

Toto onemocnění patří do specializace: diagnostika

1. Co je analýza potu?

Analýzou potu je měření solí obsažených v něm. Obvykle pot na povrchu kůže obsahuje jen malé množství sodíku a chloru. U osob s cystickou fibrózou se však parametry liší. Při cystické fibróze se obsah soli v nádobě zvyšuje 2 až 5krát.

Jak se provádí analýza potu?

Pro provedení analýzy potu se na pokožku pacienta aplikuje speciální přípravek, který způsobuje pocení. Mluvení potu se shromažďuje na papírovém nebo gázovém kompresi a odešle do laboratoře, kde již kontroluje obsah solí. V zásadě se měří chloridy - to je hlavní indikátor.

Pro koho je potní analýza?

Analýza potu se provádí u všech lidí, u kterých je podezření na cystickou fibrózu. Primární test se provádí druhý den po porodu. Cystická fibróza je dědičné onemocnění, takže pokud je u rodičů, okamžitě se provádí analýza potu u dětí. Po prvním měsíci života dítěte se však může opakovat potní analýza. kůže novorozence často nevydává dostatek potu k analýze.

Proč je analýza potu?

Pro diagnostiku cystické fibrózy je provedena analýza pocení.

2. Jak připravit a jak analyzovat?

Jak se připravit na analýzu potu?

Před analýzou potu nejsou nutné žádné zvláštní přípravky.

Jak se provádí analýza potu?

Potah pro analýzu se obvykle odebírá z pravé ruky nebo stehna u dítěte, u dospělých se pot a z vnitřní strany předloktí. Potápění se obvykle odebírá ze dvou míst.

Kůže se umyje a vypouští. Poté se na kůži aplikují dvě komprese, z nichž jedna je namočená v přípravku, který způsobuje, že pokožka vypouští pot a druhá ve slané vodě. Na komprese se aplikují elektrody, které "natahují" léčivo do pokožky pomocí prúdu. Po 5-10 minutách se zkomprimují a elektrody se odstraní a kůže se znovu umyje a otírá. Kůže po tom bude vypadat zčervená. Poté se na kůži aplikuje čistý kompresní přípravek, který pohlcuje vyčnívající pot asi 30 minut.

Celý postup trvá asi 45 minut.

3. Jaká jsou rizika a co může ovlivnit analýzu?

Jaká jsou rizika analýzy potu?

Analýza potu se vždy provádí na rameni nebo noze (ne na hrudníku), aby nedošlo k úrazu elektrickým proudem. Proto analýza potu nemá žádné riziko.

Co může ovlivnit analýzu potu?

Příčiny, které mohou narušit analýzu potu:

• Kožní vyrážka v zamýšlené oblasti komprese;
• Různé akutní nemoci;
• Dehydratace;
• Snížené nebo zvýšené pocení;
• Obvyklá změna obsahu sodíku a chloru v těle během puberty;
• Snížený hormon aldosteron;
• Příjem steroidních přípravků.

Za co stojí za to vědět?

Pro potvrzení cystické fibrózy se obvykle provádí dvě vyšetření potu. Kromě toho může být proveden krevní test pro potvrzení změn v DNA.

Krevní test na cystickou fibrózu

V průběhu let je "zlatým" standardem pro definici cystické fibrózy test potu. S pomocí tohoto testu téměř 100% potvrzuje diagnózu. Ale výsledek této diagnózy do značné míry závisí na správnosti její implementace a dodržování všech doporučení. Porušení zahrnují zejména nesprávnou přípravu na test (špatně vyčištěná kůže), nesprávná přeprava potu. Podstatou této metody je stanovení koncentrace chloru a sodíku.

Krevní test na cystickou fibrózu. Jak se provádí?

Za prvé, není prováděna pro děti starší než 2 dny. Ale test potu pro cystickou fibrózu se provádí u každého dítěte, který má kašel s chronickým průběhem. Za druhé se nedoporučuje provést analýzu potu pro cystickou fibrózu u pacientů s edematózním syndromem a se zhoršením celkového stavu. Tento vzorek by měl provádět lékařský ústav kvalifikovaným lékařem. Pot se shromažďuje pomocí strojů Macroduct a Nanoduct americké firmy Wescor nebo pomocí metody Gibson-Cook. Ten se provádí pomocí ionoforézy pilokarpinu, který se zavádí do těla pomocí elektroforézy. Tato metoda se však stále zřídka používá z důvodu své práce a délky procesu. Americké stroje nejsou k dispozici ve všech dispenzarech.

potní test pro cystickou fibrózu se provádí podle metody Gibson-Kuka.Apparat provádět zkoušky bezpečnosti musí při napájení z baterie, místo sítě. Proud, který se dodává během procesu, se postupně zvyšuje a nepřesahuje 4 mA. Použité elektrody musí být vyrobeny z mědi nebo nerezové oceli. Přístroj musí být udržován v čistotě a pravidelně podléhat technické prohlídce. Výhodnou oblastí pro aplikaci elektrod je ohybová plocha předloktí. Pokud je malé dítě umístěno na jiné části těla, například kyčle nebo rameno. Na pokožce, kde se provádí studie, by nemělo docházet k poškození nebo ekzému. Před zkouškou je nutné ošetřit destilovanou vodou a potom usušit místo, kde budou umístěny elektrody. Na této ploše jsou umístěny 2 obrněné ubrousky. Měly by mít tloušťku 5 až 8 vrstev a o 1-2 cm větší než elektroda. To je nezbytné, aby nedošlo k poškození oblasti pokožky. První je impregnován pilokarpinem, který způsobuje aktivní uvolnění potu, druhý je navlhčen fyziologickým roztokem. Na vrcholu je třeba pokrýt další dvě gázové ubrousky. Horní stěrače se dotýkají elektrod, které jsou připojeny k přístroji, což vytváří elektrické pole na elektrodách na gázových ubrouscích. Díky tomu pilokarpin proniká do kůže. Po 5 minutách se elektrody vyjmou. Plocha pokožky pod elektrodou "+" se ošetří vatovým tamponem s destilovanou vodou, vysuší se čistou, suchou, nejlépe gázovou ubrouskou. Dále použijte dvojici pinzet, abyste aplikovali filtrační papír. Před aplikací na tělo je papír zvážen a nepohyblivě připevněn k pokožce lepicí páskou. Vyvolaný pot se odebírá po dobu 30 minut, ale ne méně než 20 minut. Po skončení je filtrační papír umístěn v motocyklu nebo v baňce a znovu zvážen. Podle rozdílu hmotnosti papíru můžete zjistit, kolik potu bylo odebráno na jeden postup. Poté se pot na filtrační papír vypláchne do destilované vody po dobu 14-16 hodin. Po získání získaného obsahu chloridu potu v cystické fibróze. Pro konečnou diagnózu cystické fibrózy se test provádí několikrát. A pouze s 2-3 pozitivními zkouškami může dojít k závěru.

Nezapomeňte, že při interpretaci výsledků může být falešně pozitivní. To může být v těchto podmínkách: atopická dermatitida, hypotyreóza a hypoparatyreoidismus, Klinefelterova syndromu, nedostatečnosti nadledvin, adrenogenitálním syndromu, diabetu typu 2, chronické pankreatitidy.

Falešně negativní výsledky zkoušek může být, když: Edém syndrom, dehydratace u pacienta, hypoproteinemii, mineralokortikoidní léčby. Takové výsledky vyžadují diferenciální diagnostiku.

V zásadě jsou takové laboratorní testy prováděny v soukromých klinikách. Tam, test potu pro cystickou fibrózu, cena v různých laboratořích je odlišná.

Test Gibson-Cook test (chlorid potu)

Analýza cystické fibrózy. Jak se testuje chloridový pot, který ukazuje, kdo a kdy by měl být proveden. Chloridy potu na malé dítě

Předtím jsem slyšel krátký pohled na takovou metodu výzkumu jako "chlor potu", ale nepronikl, nebyl potřeba. A tak, když jsme byli hospitalizováni s 9měsíčním dítětem, dostali jsme tuto metodu.

Důvod: častá obstrukce. A opravdu je. V době 9,5 měsíců se jednalo o třetí obstrukční bronchitidu. Jedná se o obstrukční bronchitidu, a to nejen bronchitidu. Obstrukce je velmi obtížná. Byli jsme na domácí týden léčeni velmi intenzivně, ale nebylo to lepší, museli jsme jít do nemocnice kvůli kapátkům. A když jsem si zpočátku myslel, že tři dny pojedeme a jdeme domů, pak jsem si uvědomil, že bych měl sedět až do posledního, protože po třech dnech kvapkadel jsme byli předepsáni několika dalšími postupy a studiemi. Je hříchem odmítnout, když je to všechno možné udělat zdarma a na místě.

Když jsem se ponořil do podstaty metody Gibson-Cook (nebo jak to každý říká, chloridový pot), Já, samozřejmě, mírně poploelo. A tehdy jsem si myslela, že určitě napíšu recenzi o této studii, i když jsem ještě nevěděl o výsledcích. Chloridy potu pomáhají identifikovat cystickou fibrózu. To je velmi velmi nechutné onemocnění (

Co je to cystická fibróza a proč jsem byl velmi vystrašený, když jsem zjistil, že musíme podávat chlorid pot. Mám vzít chlor chlor?

Z názvu je zřejmé, že to je něco, co souvisí s tajemstvím, ve smyslu sekrecí, sekrečních sekrecí těla.

Řeknu vám, jak to chápu, protože jsem o této nemoci dlouho věděla, ale ani jsem si nemyslela, že bych se musel přiblížit. To by mělo být známé všem rodičům, zvláště těm, kteří mají děti často nemocné.

Obecně platí, že cystická fibróza je dědičné onemocnění, nelze ji chytit, přenáší se pouze na genetickou úroveň. Existuje několik forem cystické fibrózy. Mám zájem o bronchopulmonární. Existuje také střeva (zdá se to docela brzy, doslova hned po narození) a další dvě. Nejčastějšími jsou však střevní a broncho-plicní.

Jedním z příznaků bronchopulmonární formy cystické fibrózy jsou jen opakované překážky. Při cystické fibróze se neustále uvolňuje sputa, která zahušťuje a postihuje dýchací cesty a zapálí je. Lidé s cystickou fibrózou nežijí dlouho a tento krátký život je založen na nekomplikovaných lécích.

A teď si představte svou hrůzu, když jsme se velmi trvale doporučovali dávat chloridovému potu. Snažil jsem se táhnout dohromady a označit naše rizika zvlášť pro pochopení stojí za to dát v potu chloridu v našem případě.

Na jedné straně:

- velmi častá bronchitida s obstrukcí, z níž dítě silně opouští;

- nejnepříjemnější je to, že můj manžel měl často v dětství bronchitidu a pneumonii! Pak přešla, ale samotná skutečnost. cystická fibróza je dědičné onemocnění!

Na druhou stranu:

- od narození, všechno bylo normální, první obstrukční bronchitida došlo do 3 měsíců, a od té doby se v 9 měsících třetího obstrukce - často, ale není kritická, zejména proto, že malé děti to často stává, protože nemohou se zbavit;

- Toto je moje druhé dítě a mladší děti jsou častěji nemocné než starší děti. více vystaveno rizikům, protože když dům má starší předškolní nebo mladší školák, viry se drží pouze; to znamená, že časté onemocnění jsou normou spíše výjimkou, ať je to jakkoli paradoxní, a to v tom smyslu, že to nemusí nutně znamenat skryté vážné onemocnění;

- dobře, a konečně jestliže to je cystická fibróza, pak je lepší rozpoznat muck v raném věku a hodit všechny síly na léčbu.

Obecně platí, že výsledek je jasný: Chloridy potu - daruj! V žádném případě ne vzdát, tím větší je téměř zdarma (téměř - to znamená symbolickou množství materiálů), a musel jít jen z druhého patra na první, spíše než dávat dítěti a přetáhněte někde na ulici.

Komu a kdy stojí za to udělat analýzu cystické fibrózy (chloridu potu) a komu a kdy nemá smysl.

Sedíte-li, sedí, a najednou si: „Co když moje dítě má cystickou fibrózu, prodávám testu“, pak relaxovat a neberou hlavu) To je taková blbost, že manifestace budou přesné a jsou v raném věku.

Také jsem četl na historických fórech, jak ne velmi kompetentní lékaři strach maminky trpící cystickou fibrózou za naprosto hloupé příznaky. A ještě častěji, když se tyhle nesmírně zkušené matky samy omotaly. Například jedním z příznaků je slaná kůže. Ale pokud jste jen pocítili salinitu pokožky dítěte a nic vás netrápí, pak se nejspíš dítko jen potalo, nebo jste možná na něj nalil Aquamaris nebo fiz. roztok))

Kdo by měl vzít potní chlorid: děti, které mají častou bronchiální obstrukci brzy věk!

Zvláště jsem zdůraznil "brzy", protože pacienti s cystickou fibrózou, pokud nejsou léčeni, žijí málo.

To mi vysvětlil vedoucí alergenního oddělení. Právě v době, kdy jsem byl s kluk dostal do nemocnice s akutním zánětu průdušek, můj nejstarší syn zároveň držel plánovanou zkoušku ve stejné nemocnici v allergootdelenii. Byl tam s otcem, ale pořád jsem šel s doktorem každý den. Zeptala se jí o chloridovém potu a řekla jí, že dítě bere tento test. Hlava řekl, že 5-letý, tato analýza není nutná, cystická fibróza je diagnostikována v raném věku, a když můj starší syn onemocní v době, obstrukční bronchitida, je to prostě jejich nemocné, zvlášť teď se staly méně časté. A pokud by žil až 5 let jako normální zdravé dítě, pak byste neměli házet hlavou a hledat neexistující problémy).

Jak testovat chlorid potu, jak předat potní chlorid malému dítěti

Tento obchod není rychlý. Obecně se vyžaduje, aby test provedl třikrát, to znamená tři dny po sobě. Často se ale cvičí, že pokud první dva krát již ukáže negativní výsledek, pak třetí nemůže být proveden. Přesto jsou děti malá, mnoho z nich nehybně sedí.

Řeknu ti, jak se chrlí pot. To se provádí ve fyzioterapeutické jednotce.

1. Nejprve vy a dítě sedíte v kabině se zařízením, jako je elektroforéza. Rukojeť z kartáče na loket se otírá alkoholem, propojí se elektrody, zabalené v černém polyethylenu, a tak musíte sedět po dobu 10 minut.

2. Jakmile je vše odstraněno, nedotýkejte se rukojeti, nedotýkejte se rukou a oděvu. Rukojeť se opláchne nějakým druhem roztoku, aplikuje se papír s činidlem, zabalený do filmu.

3. Poté použijte vyhřívaný parafin, zabalený do několika vrstev hadrů a nahoře pokrývku.

4. Takže sedíme po dobu 20 minut, aby se místo dobře potelo.

5. Všechno je odstraněno, zdravotní sestra bere kus papíru s reagentem, který je v tomto čase dobře nasycen potem, vloží do nádoby a přenese ji do laboratoře.

6. Výsledky jsou známy následující den.

Bohužel se mi nepodařilo vyfotografovat celý proces. Chápete to, dělali to zdarma v městské nemocnici.

Co mě překvapilo, bylo, že z nějakého důvodu se moje neklidné, aktivní, neustále vykuchané a lezoucí dítě sedělo naprosto klidné.

Ale přesto bych ti radil, abyste si přinesli telefon nebo tablet s karikatury, aby je zapnul, když potřebuješ sedět po dobu 20 minut v deku.

Jak dešifrovat výsledek, normy chloridu potu

Zde není nutné filozofovat, vše je jednoduché a jasné:

Výsledky zkoušek pot: Způsob Gibson Cooke, (pot chlorid) rychlost - 40 mmol / l, hraniční hodnoty - 60 až 80 mmol / l, pozitivní - nad 80 mmol / l.

U nás byl první výsledek 16, druhý 16.

Můžete se uklidnit a klidně žít. Což jsem udělal. Co chcete, když najednou existuje potřeba takové analýzy.

Konečně chci říci, že existuje lékař, který vám nabízí chloridový pot - stojí za to udělat, pokud máte dítě v raném věku. Analýza je bezbolestná, dělá se po dlouhou dobu, ale není nic komplikovaného ani nadpřirozeného. Pro mě tři minuty od krve z žíly k tomuto dítěti se staly noční můrou, zatímco půlhodina strávená na chloridu potu je prakticky odpočinkem)

Analýza cystické fibrózy

Moje sestra dnes volala a řekla, že od MONIKOVu je dopis, musíme předat analýzu vzorků potu. My jsme darovali krev v sedmi a to tam, že něco nelíbí, podezření na nějakou genetickou chorobou, která postihuje orgány ((((Byl jsem velmi rozrušený. V pondělí jsme se předat analýzu 9-00 v Monice. Nás nejen problémy s neurologie, Šel jsem do dětského obchodu a koupil si Masha oblečení, myslel jsem si, že aspoň to bude chvíli snazší, ne.

Takže ihned udělám výhradu, že jsem matka dvou dětí a oba "gipotrofiki". napsat příspěvek prostě za to, že tato infra může být velmi užitečné pro někoho! Takže první dcera se narodila s váhou 3060 a 52 cm. v roce 8300 a hmotností 75 cm, daroval všechny možné analýzy, včetně m.

Dlouho očekávaná druhá těhotenství, druhý syn. Všichni čekají na to, aby dítě přišlo na svět. Roddom, boje, rychlý porod, slzy radosti a malý kus na hrudi. Hmotnost 3830 kg, 56 cm štěstí. Těhotenství nebylo bez problémů, ale všichni uzi říkali, že máte zdravé dítě. Dlouho očekávaný extrakt, domov, stará se o dítě a známý s jeho bratrem. Byl jsem trochu znepokojen screeningem, který, jak všichni ví, je v mateřské nemocnici odevzdán na 5 genetických onemocnění. Cítil jsem něco a pokaždé, když jsem při dalším příchozím volání na mobil vyvolal neznámé číslo.

V jednom z nejkrásnějších dnů jsme obdrželi sestru na návštěvu a už v sále, který stál ve dveřích řekl, mimo jiné, „máte pozitivní analýzu cystické fibrózy, budete muset přijít zítra a opakovat.“ Jeho srdce bušilo a jeho ruce se držely na tabletu, hrozné genetické onemocnění, od níž jsou děti velmi mučeny a nežijí do věku 25 let. Následující den na klinice jsme vzali krev a o dva dny později pediatr volal a řekl, že analýza byla opět pozitivní a museli jsme jít na lékařskou a genetickou konzultaci.

Píšu pro ty, kteří prohledávají internet jako informace. Začnu tím, že jsme dostali krevní skríning pro genetické vyšetření 4. den po porodu. Existuje 5 nemocí. Zdravotní sestra uvedla, že pokud nevolá, pak je vše v pořádku. Jednoho večera jsme byli dva týdny, zavolali mi. Když lékař začal říkat, že výsledek přišel a test na cystickou fibrózu v horní hranici normy. Byl jsem hrozně vyděšený a rozrušený. Sobbing bez zastavení a dítě se mnou. Najednou.

Výsledek analýzy z nemocnice je pochybný pro cystickou fibrózu! Jsem vyděšený! Zítra přijde druhá analýza v 6 hodin ráno. Výlet do dachy byl přenesen. Narazil se někdo s podobným? Doufám, že je to buď chyba, nebo prostě musí být objasněna. Nepřesná analýza!

Dobrý den, Možná to zní legračně, když se moje dítě potří, stane se nám slané 7,5 měsíce. Zeptal se doktor, vzala mě zaskočilo otázku budeme analyzovat v nemocnici, jsem zpanikařil na cystickou fibrózou. Mohou se všechny malé děti potit?

Dcera (6 let) kašle měsíc. Léčit pediatr, prop 2 antibiotika, pak v důsledku nedostatečné účinnosti byly v kanceláři, kde jsme byli 5 dní vztyčené Ceftriaxone. Nulový efekt. Poslali nás na kliniku tuberkulózy, vyvrátili tam TB. Na mé otázky o alergiích lékaři říkali, že to nemůže být. Poslali nás k genetice, která má být zkontrolována pro cystickou fibrózu. Zkontrolováno. Vzorek se zvětší, koprogram je normální. Poslali nás k pulmonologovi v regionální nemocnici. Tam, po dobu 5 minut jsme poslouchali, nepředepsali žádné testy a napsali acetyl a pulmicort.

Já jsem dlouho nepsal. Hello bb.Tak ne obrátil.. Přijďte v Krasnojarsku v „Family Planning Center“, předali analýz, problém s manželem.. spermozavrami testy ukázaly genetiku cystické fibrózy.. Řekl jsem projít a já mutantní příliš.. IVF + PGD.. Pro muže.

Dnes mi telefonovala Elena Elenaichna, doktorka mého syna, a řekla mi, že byl přeložen do Irkutska, stále nemám místo. ona také říkala, že existuje podezření na genetickou mutaci, cystickou fibrózu. večer mluvila s mou matkou, druhá analýza je také pozitivní. Pořád nechápu, co se děje, trochu jsem plakala, ale bez hysteriky. JAKO JSME. proč je s ním, se již poškozenými plícemi, i tento odpad je odhalen? můj chudák.

Dívky, ahoj! Kdo je to? Jaký je výsledek diagnózy? Předali jsme jí ciliaquia, herpes viry, lamblia - všechno je negativní. Kaprogoamma, dysbakterióza a krevní normy. Ale tady je pankreatická elastáza 112 v dávce 200. Zatímco gastroenterolog jmenoval, aby tuto analýzu znovu přijal. Také řekla nebo řekla, že podezřívavá cystická fibróza. Ze stížností jsou zácpy. Kdo má takovou analýzu a vrátil se k normálu? Velmi znepokojen. Vzhledem k tomu, že pokud se opět objeví elastáza, bude odeslána do vzorku potu. Tato cystická fibróza nás následuje přímo.

Dívky jako problém: jeho synovec téměř měsíc, včera volání z kliniky řekl, přišla pozitivní test pro cystickou fibrózu ((((((Jsme v šoku okamžitě spěchal k internetu si můžete přečíst, co to je, a četl, že jedním z příznaků onemocnění - meconium zácpa a sestra říká, že ve skutečnosti, že dítě bylo v nemocnici to zaporchik Co to je přesně to, jak žít na re-analýzu výsledků (((...?

Slyšeli jste o ohavném vysílání na "Mayaku"? moje děti testovaly na cystickou fibrózu - jsou stále převzaty z paty v nemocnici. A pak jsem četla o této nemoci. A osobně jsem se seznámil s matkou, jíž bylo řečeno, že druhé dítě má pozitivní test na cystickou fibrózu - naštěstí, omylem. Ale řekla mi, že se jí podařilo přežít v době, kdy byla chyba objevena. A im - rzhachno: (Freaks.http: //www.kp.ru/daily/25970/2907255/

Dívky, pozdravy. Jen mám tu noční můru. Dítě bylo naléhavě přeřazeno na genetický krevní test, v mateřské nemocnici, která byla předána, výsledek byl připraven včera a my jsme byli okamžitě informováni, že je špatný výsledek pro jednu bolavou. Jak jsem pochopil z výsledku, máme podezření na cystickou fibrózu. Sedím a strašně se bojím o dítě. V rodině nikdo nemá a mezi mnou a mým manželem nebylo nic genetického. Přečetl si, že analýza trvá 4-5 dní a pak pokud.

Byla přijata analýza cystické fibrózy a je negativní. Hooray. Věděli jste, co jsem zažil při podávání s lékařem. Existují dva kusy papíru s čísly a na jednom z nich v blízkosti čísel tam byl ještě šíp na vrcholu, uvědomil jsem si, že tento ukazatel byl zvýšený, ale ukázalo se, že to byla první analýza, a to i z nemocnice. A na druhém listu obrázku níže. Stručně řečeno, celá rodina si povzdechla s úlevou. A my jsme šli do uzi mozku. Řekli, že všechno je normální. Ale trochu bastard.

Dnes ráno sestra zavolala a řekla, že je potřeba provést druhý screening (krev z prstu). Přijeli jsme, vzali jsme krev (dítě bylo samozřejmě rozrušeno). Ptal jsem se, proč byla nutná re-analýza, zdravotní sestra uvedla, že první z nich prokázala podezření na cystickou fibrózu (zakázat bůh!). Obecně je to dědičné onemocnění, ale v naší rodině a v rodině mého manžela to nebylo, takže se bojím, ale ne moc. Doufám, že výsledek bude negativní druhýkrát. Po hodině jdeme na pár hodin, dnes je teplé a slunečné. Kotány.

Zkopíroval jsem z jiného webu, tyto informace mi hodně pomohly. Mami, když jsem se setkal s takovým problémem, rychleji s vámi sdílet informace! Stává se tak, že po výdeji z volání z poliklinik a požádá vás o opětovné získání novorozeneckého screeningu pro nějaký druh nemoci! Velmi často, jak jsem zjistil, jsou znovu léčeni pro cystickou fibrózu, jako tomu bylo u nás. A uvědomil jsem si, že výsledek tohoto screeningu může být ovlivněn mateřským mlékem, který obsahuje trypsin a hledá se v screeningu, nebo spíše trypsinogen je hledán.

Dívky! Velmi vás všichni požádám o odpověď, o sdílení informací! Faktem je, že jedno dítě, které není pro mě lhostejné, je nemocné. Zatímco podezření na diagnózu cystické fibrózy je založeno na analýze chloridového potu. Pro vyšetření, stanovení přesné diagnózy a léčby, byla výzva podána v Moskvě na RCCH. Dítě je nyní hospitalizováno v jedné z Kurganských dětských nemocnic. K chlapci 2,7. Inhalace přípravkem Pulmozyme jsou předepsány. Potřebujete naléhavé informace pro matku dítěte, recenze ohledně RCCH. Pravděpodobně má někdo zkušenost s léčbou a vyšetřeními. Co?

Dobrý den holky, můj syn je ve věku 5,5 měsíců. Kdysi chodil na toaletu 1-3 krát denně, s tekutými výkaly, prskem, někdy i kolik, jako všichni ostatní. Ale od 1. ledna je problém, zastavil kakat. Několik dní potíží, pak je všechno v pořádku, a pak se znovu neotáčí. Jsme na GW a v zásadě vím, že děti nemohou každý den chodit na toaletu, ale současně tlačí, pachy voní a ne křoví. Pediatr řekl, že neběží a.

Dívky, ahoj! Kdo to měl? Jaký je výsledek diagnózy? Předali jsme jí ciliaquia, herpes viry, lamblia - všechno je negativní. Kaprogoamma, dysbakterióza a krevní normy. Ale tady je pankreatická elastáza 112 v dávce 200. Zatímco gastroenterolog jmenoval, aby tuto analýzu znovu přijal. Také řekla nebo řekla, že podezřívavá cystická fibróza. Ze stížností jsou zácpy. Kdo má takovou analýzu a vrátil se k normálu? Velmi znepokojen. Vzhledem k tomu, že pokud se opět objeví elastáza, bude odeslána do vzorku potu. Tato cystická fibróza nás následuje přímo.

Dívky, kteří vědí, kde projít analýzu potu na cystickou fibrózu dítětem ve věku 2 let! jsme z Tyumenu!

Jo. To je číslo 17. Šli jsme do genetického centra pro konzultaci,

Genetické analýzy. TMS je zdarma s přijetím na pediatrii NTSZD, ve směru na Morozov (na fotografii), a pravděpodobně stále v nemocnici v jiném neurologickém oddělení karyotypu během hospitalizace u Výzkumného ústavu dětského a chirurgie v 18. DGNB při promítání zdravotní středisko náboje (cystická fibróza, fenylketonurie a t d). Pořád by měl být odvezen do nemocnice.

Ahoj všichni! Chceme děti. A tady již 5 let spolu a jakýmkoli způsobem.. Přišli k lékaři v listopadu - řekli nebo řekl Eko a Pgd.. A doufám, že může existovat způsob, jak stimulovat ovulaci a.

Ahoj všichni! v listopadu minulého roku jsme měli svatbu, od té doby se snažíme otěhotnět. dělal grafiku, všechny druhy testů na ovulaci a tak dále. několik měsíců se rozhodli zkontrolovat, byla jsem v pořádku, pak můj manžel prošel spermogramem. tady jsme byli zděšeni

Dívky mi řeknu, prosím, kde vaše manželé prošli takovými testy: karyotyp, AZF, cystická fibróza a delece chromozomu Y. Lékaři ještě nebyli pověděni, aby provedli takové testy, ale vidím, že mnoho z nich provedlo takové testy. Řekněte na kliniku, kde byly také uvedeny náklady a jak jsou správně nazývány (možná, že jsem jména správně nepsal). Děkuji.

Nebo můj oblíbený dnes je měsíc a 6 dní. První týden jsme měli stresující a srdce pomocí ultrazvuku v nemocnici s abnormalitami, cystickou fibrózou a analýzy pozitivní omylem, ale je to Boží sláva v minulosti. Dnes se mi líbí syn)))). Překročili jsme lékařskou prohlídku do 1 měsíce poplatku navíc i lékaře bez potíží front a obecně všichni, malý patent foramen ovale v srdci, mozku zbytkové účinky hypoxie a IUI. Neurológ předepsal glycin.

K synovi osm měsíců. GV od narození. Lákají, že začali před pár týdny, jídlo pohanky a kukuřice prozatím. Trvale se vyskytují některé problémy se žaludkem - časté stolice, netěsnosti, greeny, pěna, v analýzách - skrytá krev, hlen, tuk. Začali se léčit od gastroenterologu, vypili Creona a úplně odstranili můj kravský protein z stravy (již za měsíc). Včera jsem začal představovat rýži (zdá se, že to může být více neškodné?). Dnes ráno sundám pleny a tam. Má drahá matka. Pokakal téměř jeden sliz a - což je nejdůležitější - s.

Dívky! Všichni vy žádáte, abyste odpověděli, abyste sdíleli informace! Faktem je, že jedno dítě, které není pro mě lhostejné, je nemocné. Zatímco podezření na diagnózu cystické fibrózy je založeno na analýze chloridového potu. Pro vyšetření, stanovení přesné diagnózy a léčby, byla v Radě podána výzva k Moskvě. Dítě je nyní hospitalizováno v jedné z kurganských dětských nemocnic. Určeno s inhalovaným Pulmozimom.Nuzhna naléhavě potřebuje informace pro dítě matky, recenze o RCCH. Pravděpodobně někdo má zkušenosti s léčbou a vyšetřeními. Jaké jsou podmínky pobytu matky v nemocnici.

Dobře sestoupil! Cystická fibróza, takže nemáme všechny analýzy otritsatelnye.mne se jim to ukázat, ale musím navštívit lékaře s názvem v Ústavu genetiky uznavala.hripov ne (po zvracení všechny hleny z hltanu).logkie čisté a přidali jsme do našeho vese.navesili stejně jako 10 kg, ale je v odívání a obuvi a pamperse.poydom v naší klinice na našich měřítek, vážit čistou hmotnost, takže skazat.poka zdravý chod také 2 velmi privivki.nu jsme pozadu s grafiku.sdelali Priorix a Sinfloriks.predupredili že za 7-10 dní se rychlost může zvednout až na 39, bude pokryta červenými, opuštěnými skvrnami ut.

Na diagnóze byla dobře napsána lékařem porodník-gynekolog, Sergej Semenikhin. Zajímavé příklady 30leté praxe v gynekologii.

Dobrý den všem! Prošli všechny analýzy. Můj manžel má 7% aktivní látky a gen cystické fibrózy, mám také gen, obtížnost levé průchodnosti a obstrukci pravé trubice. A ovulace není sledována v druhém cyklu.

Píšu si pro sebe. Rozhodli jsme se pokračovat v zkoušce manžela a chtít biopsii. Šli jsme do DCO, doktora - Halitova R. Podle recenzí dobrého doktora, on sám provádí takové operace a obecně je jedním z prvních, kteří s námi začali s tímto druhem operace. Předali SG - vše jako: jediné spermie v sedimentu třídy B, C, D. Cryptozoospermia.

Dívky, ahoj! Kdo to měl? Jaký je výsledek diagnózy? Předali jsme jí ciliaquia, herpes viry, lamblia - všechno je negativní. Kaprogoamma, dysbakterióza a krevní normy. Ale tady je pankreatická elastáza 112 v dávce 200. Zatímco gastroenterolog jmenoval, aby tuto analýzu znovu přijal. Také řekla nebo řekla, že podezřívavá cystická fibróza. Ze stížností jsou zácpy. Kdo má takovou analýzu a vrátil se k normálu? Velmi znepokojen. Vzhledem k tomu, že pokud se opět objeví elastáza, bude odeslána do vzorku potu. Tato cystická fibróza nás následuje přímo.

Její manžel diagnostikoval azoospermii. Pro dot i nám bylo řečeno, projít následující testy: DNA diagnostika geneticky podmíněných forem mužské neplodnosti - analýzu mikrodelece dlouhého ramene chromozomu Y a DNA diagnózu cystické fibrózy. Zde přicházejí výsledky: deleci sY153, sY240, sY146, sY254, sY255 (AZFc oblast) v dlouhém rameni chromozomu Y. A výsledek druhé analýzy: muž nepodporuje hlavní mutace genu cystické fibrózy (CFTR): delF508, delI507, 1677delTA (exon 10); 621 + 1G-T, R117H (4 exony); R334W, R347P (7 exonů); 1717-1GtoA (10 intronů); R553X, G551D, G542X (11 exonů); W1282X (20.

Velice děkuji všem za cenné odpovědi, rady a pozornost k našemu problému! Aby porazili směr v Solntsevu nebylo dosud možné, říkají na klinice, že se nejedná o diagnostiku, byli posláni k vyšetření do 18. nemocnice. Ale zpětná vazba na internet o této nemocnici je prostě děsivá, takže se nejednáme jít tam. Při placené konzultaci v NPC se dostat, dokud nebude fungovat, není místo, tedy jen v září. Rozhodli jsme se pro sebe Po dvou týdnech budeme mít plné vyšetření na našich rukou.

Dívky! Všichni vy žádáte, abyste odpověděli, abyste sdíleli informace! Faktem je, že jedno dítě, které není pro mě lhostejné, je nemocné. Zatímco podezření na diagnózu cystické fibrózy je založeno na analýze chloridového potu. Pro vyšetření, stanovení přesné diagnózy a léčby, byla v Radě podána výzva k Moskvě. Dítě je nyní hospitalizováno v jedné z kurganských dětských nemocnic. Určeno s inhalovaným Pulmozimom.Nuzhna naléhavě potřebuje informace pro dítě matky, recenze o RCCH. Pravděpodobně někdo má zkušenosti s léčbou a vyšetřeními. Jaké jsou podmínky pobytu matky v nemocnici.

Dobrý den, Dívky, které v průběhu kurzu, na základě jakých testů může tato diagnóza dělat 100%? Dcera je nyní vyšetřována na cystickou fibrózu, dítě je staré 6 let, měsíc kašel, léčí se 3 antibiotiky, účinek je velmi slabý, kašel zůstává s pískáním. Ten kašel neexistuje, to znamená, že v podstatě kašel ráno. Předtím takové rány nebyly. U mě v dětství byl takový dlouhý kašel, po dobu 3 měsíců. U genetického lékaře jsme provedli test potu - výsledek byl 75 rychlostí 0-60, genetik odeslán pulmonologovi, odborník na plic řekl "dobře.

Mami! Pro koho na projekci nasadí hyperechoické střevo (příliš mnoho je přiděleno bílému střevu na obrazovce uzi), existuje šance na porod zdravé dítě? Včera jsem plakala celý den. Období 20 týdnů. Řekl několik možností: projde sám; dítě přehralo vody s příměsí krve z mého starého hematomu; při porodu je možné operaci na střevě kvůli obstrukci; jamka a trisomie 21; cystická fibróza. První screening ukázal nízké riziko a byl dobrý. Poslali jsme genetiku, my s manželem projdeme test na cystickou fibrózu. Biopsii jsem odmítla, tak jak je.

moje dítě je již 3 týdny odmítá míchat a začnou pít moloka.ya jeho mléčné koktejly (jahoda, banán, kakao), on je.pil snadněji, i když ne mnogo.zvonila pediatr řekl, že výsledky průzkumu o cystické fibrózy, řekl, že opět budeme sípání v průduškách a pokračovat v léčbě moloko.na uklouzlo, že jsem odpověděl mu, že mléko by neměl být podáván nic z mléka, ne více než 2 krát v nedelyu.skazala mléka mokroty.skazala obtížné expektorace a jako lékař a jako maminka, jejíž dítě je také prošel všechno, ale zůstal s Babrebenokem ne hoche t, protože.

Dívky, vychovávají o genetice, proč by měly být vyšetřovány? My 31.prosince šla do CDC v Jekatěrinburgu do genetiky (poslali jsme chirurga, který jsme museli ošetřujícím chirurgii, kde jsme byli, nám řekla přenést na cystickou fibrózu a jaké jsou chloridy). Genetik se nás zeptal, kdo nás poslal a z jakého důvodu. Odpověděl jsem. Usmála se, zvážila Timku a zeptala se, jak přišla. A zisk máme za 1,5 měsíce na kilogram 200. Teď Tim váží 6060. Ona se nevráti. Tim není.

Složení potu u lidí

Stanovení složení potu u lidí

Jaká je složení potu u zdravého člověka? Tato otázka zajímá mnoho lidí - někteří prostě zvědaví, jiní - v souvislosti s různými nemocemi. Vědci již dlouho zjistili, že pot je hypotonickým roztokem, z něhož 99% sestává z vody. Také v hrnci jsou: chlorid sodný (běžná stolní sůl), močovina a čpavek.

V menším množství obsahují: kyselina mléčná, kyselina citronová a kyselina askorbová. A v malých množstvích jsou přítomny hořčík, fosfor, draslík, vápník, síra, kyselina močová a bílkoviny.

Ochranná funkce pokožky se provádí smícháním povrchu potu a tuku z mazových žláz. Vytváří se neviditelný film, který chrání pokožku před škodlivými účinky.

Chemické složení potu

Chemické složení lidského potu obsahuje chlorid sodný 0,66-0,78%, močovinu 0,051%, amoniak od 0,011% do 0,012%.

Zbývající chemikálie jsou tvořeny takzvanými "stopovými množstvími", čímž se zvyšuje jejich obsah v potu, což svědčí o zdravotním problému.

Jednou z funkcí pokožky je vylučování. Proto je složení potu podobné chemickému složení moči. To vysvětluje skutečnost, že ledvinová onemocnění, protože mohou být normálně filtrována a vyčistit krev z produktů rozkladu proteinu (močovina, kyselina močová, amoniak), pot nebo moč začne zápach amoniaku.

U některých lidí jsou chloridy silně vylučovány potem, což někdy vede k nedostatku látky v krvi.

Za normálních podmínek je chemické složení potu konstantní. Je zajímavé, že různé části lidského těla vytvářejí pot s různým složením. Můžete například vzít chloridy. Většina z nich je obsažena v potu, který produkuje potní žlázy na krku, nejméně - v kůži holen, stehna a zadní části rukou.

Kdy je potřeba provést analýzu potu na chloridech?

Analýza chloridu potu se dělá nejčastěji dětem, pokud existuje podezření na onemocnění s komplexním názvem "cystická fibróza". Při cystické fibróze se obsah chloru v hrnci a slinách dramaticky zvyšuje.

Kdy začínají pediatři podezření na toto onemocnění? Začíná to všechno od dětství, protože cystická fibróza je dědičné onemocnění. Neprůchodný kašel, tvrdost sputa, častý zánět plic - by měl upozornit lékaře.

Tato genetická porucha je přenášena stejně na chlapce a dívky, všechny orgány, které produkují tekuté tajemství, jsou postiženy: žluč, sliny, pot, hlen. Tyto biologické tekutiny se stávají viskózní, a proto jsou příznaky onemocnění. Když se tajemství pankreasu ztuhne, jeho kanály jsou ucpané, trávící procesy se rozpadají: bolest břicha, může se objevit průjem.

Vývoj dítěte je pomalý, protože buňky nedostávají dostatek živin. Toto neobvyklé onemocnění je také popsáno jako "onemocnění slaného polibku". Tak zvaná matka, která si všimla, že jejich dítě je polibek slané. Sůl může působit na kůži jako rozvod z malých krystalů.

Těkavé látky v kompozici potu

Feromony létajícího potu jsou zodpovědné za výběr partnera

Prchavé látky potu určují její vůni, takže jsou důležité z estetického hlediska. Během násobení a následného rozkladu bakterií se vytvářejí těkavé mastné kyseliny. Jsou zodpovědní za nepříjemný zápach chronického potu (tento zápach se nazývá osmidroza).

Kromě toho složení potu obsahuje těkavé látky, které nejsou vnímány jako vůně, ale nos člověka je schopen zachytit je. Jsou nazývány feromony a hrají velkou roli při výběru sexuálního partnera. Ano, ano, někdy se ukazuje, že složení vašeho potu přitahuje nebo odpuzuje zástupce opačného pohlaví.

Potít je dobré nebo špatné?

Mnoho lidí se obává problému pocení dobře nebo špatně. Neexistuje však jednoznačná odpověď, protože pocení je přirozená reakce těla na fyzické a psychické (emocionální) faktory. Teplo nás ochladí a nedovoluje tělesnému přehřátí s fyzickou námahou nebo v syntetickém oblečení. V těchto případech je pocení samozřejmě prospěšné pro člověka.

Existuje však nadměrné pocení, kdy se sekrece potu zvětšuje natolik, že je nemožné potřást ruce s přítelem z mokrých rukou nebo znečistit a namočit oblečení. Poté se život samozřejmě nestává radostí, někdy je nutné změnit povolání (nejčastěji s palmarovou formou onemocnění, když předměty vyklouznou z potěšených rukou). Může se vyvinout neuropatie, podezíravost a úzkost.

Existuje mnoho různých způsobů, jak se zbavit nadměrného pocení - léčivého i chirurgického.

Není nic dobrého v jiné verzi nadměrného pocení, kdy se projevuje jako jeden z příznaků jiné nemoci (například tuberkulóza, AIDS nebo rakovina). V takových případech je nutné zahájit léčbu strašlivého onemocnění co nejdříve. Zde je nejdůležitější věcí diagnostika, protože správně a včas diagnostikovaný lékař pomáhá léčit jak základní onemocnění, tak nadměrné pocení.

Na závěr vám nabízíme sledování videa o struktuře lidské kůže:

Cystická fibróza pankreatu (cystická fibróza)

Autozomální onemocnění retsissivnoe způsobena mutací v genu na chromozomu 7, jehož hlavní funkcí, které ovládání transportu vody a solí, zejména chloridy, přes buněčnou membránu pomocí specifického proteinu - na cystickou fibrózu regulátor transmembránové (CFTR).

Musí být přítomna alespoň jedna charakteristická klinickým příznakem (respirační, zvýšené pocení, gastrointestinální) nebo sourozenci s cystickou fibrózou, novorozeneckého screeningu nebo pozitivní a chloridů v kapalném pot ~ 60 mmol / l, nebo v přítomnosti 2-genu CFTR, nebo

pozitivní rozdíl v transmembránovém potenciálu nosu.

Test kvantitativní ionokorézy pilokarpinových prasat (správně provedený)

Významná koncentrace chloridu v nádobě (> 60 mekv. / L) je u cystické fibrózy stále pozorována. Zvýšený obsah sodíku (> 60 meq / l) nebo zvýšený v menším rozsahu; draslík je určen téměř u všech homozygotů, 3-5krát vyšší než u zdravých jedinců nebo pacientů s jinými nemocemi. Určeno od narození do smrti a stupeň porušení nezávisí na závažnosti onemocnění nebo zapojení do patologického procesu orgánu. B / S je 98% / 83%; PCRP - 93%. Objem potu se nezvyšuje.

Chloridy potu: 40-59 meq / l, tato úroveň je považována za hraniční a vyžaduje další vyšetřování. Indikátor 50 meq / l je kvantitativní index chloridů v hrnci. Elektrická vodivost je asi 15 meq / l, což je vyšší než koncentrace v hrnci.

Koncentrace chloridů v účinnosti

> 60 meq / L pro dvojnásobné měření má citlivost 90% s charakteristickými klinickými projevy nebo v rodinné anamnéze a potvrzuje diagnózu cystické fibrózy.

Interpretace výsledků

Testování potu je plné četných technických a laboratorních chyb, proto by testy měly být duplikovány nejméně dvakrát a v různých dnech, přičemž studie měla být> 100 mg potu.

U zdravých jedinců je možné zlepšit, jak u pacientů s cystickou fibrózou, a tento rychlý nárůst (například během cvičení, vysoké teploty), ale pilokarpové stimulace způsobuje zvýšené pocení.

Mineralokortikoidní snížení koncentrace sodíku v potu asi o 50% u zdravých a 10 až 20%, - u cystické fibrózy, ve druhém případě je konečná koncentrace sodíku, je mnohem vyšší, než je obvyklé.

Zvyšte

endokrinní poruchy (např., bez ošetření nedostatečnost nadledvin, hypo- tireoidizm, odolnost vasopresin, diabetes, rodina hypoparathyroidismus, Pseudohypoaldosteronism).

Metabolické poruchy (např. Poruchy příjmu potravy, onemocnění při skladování glykogenu typu I, mukopolysacharidóza IH nebo IS, fukosidóza).

Genitourinární poruchy (např. Klinefelterův syndrom, nefróza).

Alergicko-imunologické onemocnění (např. Hypogamaglobulinémie, prodloužené

infúze prostaglandinu E1, atopické dermatitidy).

Neuropsychiatrické onemocnění (např. Anorexie).

Jiné (např. Ektodermální dysplázie, nedostatek G-6-FDH).

• Laboratorní změny po komplikacích, které také naznačují diagnostiku cystické fibrózy.

• Chronické onemocnění plic (zejména horního laloku) se sníženou P02, zvýšená C02, k metabolické alkalóze, těžkou recidivující infekce, plicní srdce, také nosní polypy, pansinusitis; nepřítomnost změn v rentgenovém vyšetření sinusu z velké části vylučuje cystickou fibrózu.
• V bronchopulmonální výplach typicky vykazují zvýšený obsah polymorfonukleárních leukocytů (pro srovnání:> 50% u cystické fibrózy a 3% v zdravé) s výrazným zvýšením absolutního počtu neutrofilů, že spolehlivě indikuje, cystickou fibrózu, i v nepřítomnosti patogenů.
• Bakteriologický výzkum zahrnuje speciální techniky. U 25% dětí do 1 roku se v 20% kultur z dýchacího ústrojí zjistí Staphylococcus aureus a pseudomonas; u dospělých roste pseudomonas v 80% případů a S. aureus - ve 20%. H. influenzae se vyskytuje u 3,4% plodin. Pseudomonas aeruginosa je mnohem častěji detekován po léčbě stafylokokové infekce, u pacientů s P. auruginosa je nutno provést specifické testy identifikace a testy. Definice infekce R. cepacia je významnější v de. po jednom roce věku. Zvýšená protilátka v séru proti P. aeruginosa dokáže dokumentovat očekávanou infekci negativními výsledky očkování.

Chronická nebo akutní recidivující pankreatitida.

• Pankreatická nedostatečnost: do věku jednoho roku> 90%; u dospělých je to 95%. Porušení proteinové výživy, hypoproteinémie; porušení malabsorpce tuku s deficitem vitaminu B ve stolici a duodenálním obsahu indikuje nedostatek zpracování trypsinovou želatinou; informační test do 4 let věku; snížení produktivity chymotrypsinu.
• Změna glukózové tolerance u 40% pacientů s glukosurií a hyperglykemií v 8% případů předcházela vzniku diabetu.
• Onemocnění jater, včetně cirhózy, tukové jater, striktury žlučových cest, cholelitiázy atd. V 5% případů. Neonatální cholestáza u 20% dětí s touto patologií může trvat měsíce.
• Obstrukce mekonia v kojeneckém věku je příčinou neonatální obstrukce střev; je zjištěna při narození u 8% dětí v této skupině. Téměř všechny děti vyvinou klinický obraz cystické fibrózy.
• Zvýšená incidence gastrointestinálního karcinomu.

Syndrom ztráty soli

• Hypochloremická a metabolická alkalóza a hypokalémie v důsledku nadměrné ztráty elektrolytů pot a stolicí.
• Akutní vyčerpání solí.

Důsledky anomálií urogenitálního traktu

• Aspermie u 98 / případů způsobená obstrukčními změnami vas deferens a epididymitidou, potvrzená testikulární biopsií.

Sérum chloridů, sodíku, draslíku, vápníku a fosfátů v normálním rozsahu před rozvoji komplikací (např., Chronická onemocnění plic s akumulací C02 a masivní ztráty soli může způsobit hypokalemii s bohatou potu). Elektrolyty v moči jsou normální.

Ve slinách submaxilární žlázy mírné zvýšení chloridů a sodíku, ale nikoli draslíku,

významný přebytek norem brání diagnostickému použití.

Sliny submaxilární žlázy jsou zakalené, se zvýšeným obsahem vápníku, celkovým obsahem bílkovin a amylázou.

Tyto změny se obvykle nenacházejí v slinách od příušnice.

Elektroforéza syrovátkových proteinů ukazuje zvýšení IgG a IgA

progrese plicního onemocnění, výrazné zvýšení IgM a IgD.

Sérový albumin je často snížen (v důsledku hemodiluce s vývojem plicního srdce;

mohou být detekovány před klinicky významným postižením srdce v patologii).

• DNA-genotypizace (použití krve pro analýzu nebo skarifikaci sliznice) pro potvrzení diagnózy na základě dvou mutací je velmi specifické, ale není citlivé. Doporučuje se diagnóza cystické fibrózy, ale absence genových mutací nevylučuje cystickou fibrózu kvůli velkému počtu alel. U významného počtu pacientů s cystickou fibrózou nelze určit genové mutace. Studie by měla být provedena, pokud mají krevní testy hraniční hodnoty nebo záporné hodnoty. Můžete také | použitý k identifikaci dopravce.

Genotyp může být spojen se závažností onemocnění. Genotyp nelze použít jako jediné diagnostické kritérium pro cystickou fibrózu.

Převládání 25 nejčastějších genů v panelu závisí na skupině obyvatel:

• Neonatální screening pomocí suchých filtrů pro měření imunoreaktivního trypsinu se používá k potvrzení krevních testů nebo genotypizace. Norma byla zaznamenána u přibližně 15% kojenců, což vedlo ke zvýšení falešně negativních hodnot pro obstrukci mekonia. Lékaři nemohou diagnostikovat cystickou fibrózu u 30% dětí před koncem prvního roku života.
• vzorkování prenatální studie choriových klků v prvním trimestru nebo získané amniocentézou ve druhém nebo třetím trimestru:> 1000 genu CFTR mutace (transmebrannoy vodivost regulátoru u cystické fibrózy), ale jen asi 25 jsou vypočteny na 90% nosičů. 52% je homozygotních pro AF508 a 36% je heterozygotní pro dE508 / jiné mutace.
• Měření rozdílu v elektrickém nasálním potenciálu může být spolehlivější než krevní testy, ale je mnohem komplikovanější: -46 mV u pacientů a -19 mV u zdravých jedinců.

Cystická fibróza pankreatu - cystická fibróza

Cystická fibróza pankreatu - cystická fibróza - retsissivnoe autozomální onemocnění způsobené mutací v genu na chromozomu 7, jehož hlavní funkcí, které řídí transport vody a soli, zejména chloridy, přes buněčnou membránu pomocí specifického proteinu - cystická fibróza regulátor transmembránové (CFTR).

Diagnostické kritéria

Musí být přítomna alespoň jedna charakteristická klinickým příznakem (respirační, zvýšené pocení, gastrointestinální) nebo sourozenci s cystickou fibrózou, nebo pozitivní novorozeneckého screeningu a chloridů v potu kapaliny více než 60 mmol / l, nebo v přítomnosti 2 CFTR genů nebo kladná odchylka nosní transmembránových budova.

Test kvantitativní ionokorézy pilokarpinových prasat (správně provedený)

Významná koncentrace chlorid v potu (více než 60 meq / l) je u cystické fibrózy neustále pozorován. Zvýšený obsah sodíku (více než 60 meq / l) nebo v menším rozsahu; draslík je určen téměř u všech homozygotů, 3-5krát vyšší než u zdravých jedinců nebo pacientů s jinými nemocemi. Určeno od narození do smrti a stupeň porušení nezávisí na závažnosti onemocnění nebo zapojení do patologického procesu orgánu. Objem potu se nezvyšuje.

Chloridy potu: 40-59 meq / l, tato úroveň je považována za hraniční a vyžaduje další vyšetřování. Indikátor je menší než 40 meq / l - norma. To může být normální s neklasickou formou cystické fibrózy. U 2% pacientů s cystickou fibrózou je 60 meq / l. Ve vzácných případech mají pacienti s hraniční hodnotou indikátoru mírný průběh onemocnění.

Plazma kalcia nemá žádnou diagnostickou hodnotu, protože částečně pokrývá normální hodnoty.

Obsah chloridů a sodíku v kelímku není určován heterozygotním (s normálními ukazateli) nebo genetickou konzultací.

Různé úrovně indikátorů v potu lze zjistit u pacientů s fibrotickou cystózou a u zdravých pacientů s minimální odchylkou.

Indikátory potu (průměrné hodnoty, meq / l):

• Cystická fibróza - 115 (79-148)
• Norma 28 (8-43)

• Cystická fibróza 111 (75-145)
• Norma 28 (16-46)

• Cystická fibróza - 23 (14-30)
• Norma je 10 (6-17)

Poznámka:: zkouška elektrovodivosti potu není ekvivalentní testu koncentrace chloridů. Indikátor vodivosti potu je screeningový test; hodnota více než 50 meq / l je kvantitativní index chloridů v hrnci. Elektrická vodivost je asi 15 meq / l, což je vyšší než koncentrace v hrnci.

Koncentrace chloridů v účinnosti

Koncentrace chloridů v hrnci více 60 meq / L ve dvojnásobném měření má citlivost 90% s charakteristickými klinickými projevy nebo rodinnou anamnézou a potvrzuje diagnózu cystické fibrózy.

Dešifrování výsledku analýzy

Testování potu je plné četných technických a laboratorních chyb, proto by testy měly být duplikovány nejméně dvakrát a v různých dnech, přičemž studie měla více než 100 mg potu.

U zdravých jedinců je možné zlepšit, jak u pacientů s cystickou fibrózou, a tento rychlý nárůst (například během cvičení, vysoké teploty), ale pilokarpové stimulace způsobuje zvýšené pocení.

Mineralokortikoidní snížení koncentrace sodíku v potu asi o 50% ve zdravé a 10-20% - u cystické fibrózy, ve druhém případě je konečná koncentrace sodíku, je mnohem vyšší, než je obvyklé.

Zvýšení koncentrace chloridů v hrnci

• endokrinní poruchy (např., bez ošetření nadledvin selhání, hypotyreóza, odolnost vasopresin, diabetes, rodina hypoparathyroidismus, Pseudohypoaldosteronism).
• Metabolické poruchy (např. Poruchy příjmu potravy, onemocnění při skladování glykogenu typu I, mukopolysacharidóza IH nebo IS, fukosidóza).
• Genitourinární poruchy (např. Klinefelterův syndrom, nefróza).
• Alergicko-imunologické onemocnění (např. Hypogamaglobulinémie, prodloužené infuze prostaglandinu E1, atopická dermatitida).
• Neuropsychiatrické onemocnění (např. Anorexie).
• Jiné (např. Ektodermální dysplázie, nedostatek G-6-FDH).
• Laboratorní změny po komplikacích, které také naznačují diagnostiku cystické fibrózy.

• Chronická onemocnění plic (zejména horních lalůček) s poklesem pO2, zvýšením CO2, metabolickou alkalózou, těžkou rekurentní infekcí, plicním srdcem, také nosními polypy, pansinusitidou; nepřítomnost změn v rentgenovém vyšetření sinusu z velké části vylučuje cystickou fibrózu.
• V bronchopulmonální výplachu obvykle vykazují zvýšený obsah-noyadernyh polymorfu leukocytů (porovnejte bolee50% u cystické fibrózy a 3% u zdravých) s výrazným zvýšením absolutního počtu neutrofilů, že spolehlivě indikuje, cystickou fibrózu, i v nepřítomnosti patogenů.
• Bakteriologický výzkum zahrnuje speciální techniky. U 25% dětí do 1 roku se v 20% kultur z dýchacího ústrojí zjistí Staphylococcus aureus a pseudomonas; u dospělých roste pseudomonas v 80% případů a S. aureus - ve 20%. H. influenzae se vyskytuje u 3,4% plodin. Pseudomonas aeruginosa je častěji detekován po léčbě stafylokokové infekce, musí být provedeny specifické testy identifikace a testy hypotézou s P. auruginosa. Definice infekce P. cepacia je významnější u dětí po dosažení věku jednoho roku. Zvýšené protilátky v séru proti P. aeruginosa mohou dokázat údajnou infekci s negativními výsledky výsadby.

• Chronická pankreatitida nebo akutní recidivující pankreatitida.
• Pankreatická nedostatečnost: do jednoho roku více než 90%; u dospělých je to 95%. Porušení proteinové výživy, hypoproteinémie; porušení malabsorpce tuku s deficitem vitaminu B ve stolici a duodenálním obsahu indikuje nedostatek zpracování trypsinovou želatinou; informační test do 4 let věku; sníženou produkci chymotrypsinu.
• Změna glukózové tolerance u 40% pacientů s glukosurií a hyperglykemií v 8% případů předcházela vzniku diabetu.
• Onemocnění jater, včetně cirhózy, tukové jater, striktury žlučových cest, cholelitiázy atd., V 5% případů. Neonatální cholestáza u 20% dětí s touto patologií může trvat měsíce.
• Meconium obstrukce v dětství - příčina neonatální střevní obstrukce; je zjištěna při narození u 8% dětí v této skupině. Téměř všechny děti vyvinou klinický obraz cystické fibrózy.
• Zvýšená incidence gastrointestinálního karcinomu.

Syndrom ztráty soli

• Hypochloremická metabolická alkalóza a hypokalémie způsobená nadměrnou ztrátou elektrolytů pot a stolicí.
• Akutní vyčerpání solí.

Důsledky anomálií urogenitálního traktu

1. Spermatoschesis (úplná absence výsledků spermiím spermogrammy) v 98% případů, v důsledku změn v obstrukční chámovodu a epididymitidy potvrzena testikulární biopsie.
2. Sérum chloridy, sodík, draslík, vápník a fosfáty v normálním rozmezí před vývojem komplikací (např., Chronická onemocnění plic s akumulací CO2, masivní ztráty solí s bohatou potu mohou způsobit hypokalémii). Elektrolyty v moči jsou normální.
3. Ve slinách submandibulární žlázy, mírné zvýšení chloridů a sodíku, ale nikoliv draslíku, významný přebytek norem brání diagnostickému použití.
4. Sliny submaxilární žlázy jsou zakalené se zvýšeným obsahem vápníku, celkového proteinu a amylázy. Tyto změny se obvykle nenacházejí v slinách od příušnice.
5. Elektroforéza syrovátkových proteinů ukazuje zvýšení IgG a IgA v progresi plicního onemocnění, nedochází k výraznému zvýšení IgM a IgD.
6. Sérový albumin je často snížen (kvůli hemodiluci ve vývoji plicního srdce lze detekovat před klinicky významným postižením srdce v patologii).

Genotypizace DNA (Použití krve pro analýzu nebo skarifikace bukální sliznice) potvrdit diagnózu cystické fibrózy, založený na dvou mutací, vysoce specifické, ale rozdílnou citlivostí. Předpokládanou diagnózu cystické fibrózy, ale žádné genové mutace nevylučuje cystickou fibrózu v důsledku velkého počtu alel. U významného počtu pacientů s cystickou fibrózou nelze určit genové mutace. Studie by měla být provedena, pokud mají krevní testy hraniční hodnoty nebo záporné hodnoty. Můžete jej také použít k identifikaci dopravce.

Genotyp může být spojen se závažností onemocnění. Genotyp nelze použít jako jediné diagnostické kritérium pro cystickou fibrózu.

Neonatální screening použití suchých filtrů k měření imunoreaktivního trypsinu se používá k potvrzení krevních testů nebo genotypizace. Norma byla zaznamenána u přibližně 15% kojenců, což vedlo ke zvýšení falešně negativních hodnot pro obstrukci mekonia. Lékaři nemohou diagnostikovat cystickou fibrózu u 30% dětí před koncem prvního roku života.

vzorkování prenatální studie choriových klků v prvním trimestru nebo získané amniocentézou ve druhém nebo třetím trimestru: více než 1000 genu CFTR mutace (transmebrannoy vodivost regulátor u cystické fibrózy), ale jen asi 25 jsou vypočteny na 90% nosičů. 52% je homozygotní pro aF508 a 36% je heterozygotní pro dE508 / jiné mutace.

Měření rozdílu v elektrickém nasálním potenciálu může být spolehlivější než krevní testy, ale je mnohem komplikovanější: -46 mV u pacientů a -19 mV u zdravých jedinců.