Pot zkouška provedena při podezření na mukoviscidózou (cystická fibróza). Tento vzorek měří hladiny chloridu a sodíku (elektrolytů) v potu pacienta. Skutečnost, že u zdravého lidského potu jejich nízkou úroveň a mukoviscidóza pacienta - je velmi vysoká (sodík - nad 70 mmol / l a chlor - nad 60 mmol / l). Proto je kůže a pot z lidí, kteří trpí cystickou fibrózou, velmi slané.
Během pokusu se lokální pocení intenzifikuje lépe. Speech pot potopený gázovým tampónem nebo papírem a poslán do laboratoře pro analýzu. Výsledek analýzy může být označen a elektrolytů (mmol / l). Podezření cystická fibróza nastane, když hladina 50 - 60 mmol / l, a přesná diagnóza se provádí, když se kromě pozitivních výsledků dalších testů, hladiny elektrolytů vyšší než 60 mmol / L.
Test potu se často provádí pro potvrzení cystické fibrózy u dítěte. Může být provedeno, i když se dítě narodilo před 48 hodinami. Ale pokus může být opakován kvůli tomu, že novorozenci nevyrábějí mnoho potu.
Důvody pro provedení testu potu
Tento test pomůže identifikovat cystickou fibrózu s pozitivní rodinnou anamnézou (jeden z příbuzných je nemocný) nebo manifestace následujících příznaků:
- Velmi slaná kůže a pot
- Vysoká koncentrace elektrolytů v potu
- Nízká hladina nebo úplná absence enzymů duodenální šťávy
- Chronická bronchopulmonární choroba s bilaterálním rozšířením
- Bronchiální astma
- Problémy s dýcháním, kašel
- Polypy
Příprava vzorku
Pro vzorku neexistuje žádná zvláštní příprava.
Postup
Pokud vzorek projde dítě, pak se provádí na pravém stehně. Pokud je dítě starší, test se provádí na vnitřní straně pravého předloktí. Je také možné, že pot se bude odebírat ze dvou různých částí těla.
Nejprve se provádí iontoforéza:
Kůže vybrané oblasti se otírá hadříkem navlhčeným roztokem chloridu sodného a suší se. Pak jsou na kůži fixovány dvě malé gázové ubrousky. Jeden z nich je impregnován roztokem pilokarpinu (pro zvýšení pocení), druhý - slanou vodou. Potom jsou elektrody analyzátoru připojeny k ubrouskům a používá se malý elektrický proud (4 mA). Po 5 minutách od procedury se ubrousky odstraní a pokožka se otírá.
Po vysušení pokožka vychází ze sběru vzorků potu:
Předem zvážená suchá gáza nebo papír se umístí na připravenou kůži, která je pokrytá filmem nahoře. Po 30 až 40 minutách se film odstraní a gáza nebo papír pod ním se umístí do lahvičky a zváží se. Rozdíl v hmotnosti lahvičky ukáže, kolik potu bylo shromážděno. Pak je vzorek odeslán ke studiu úrovní chloridu a sodíku.
Cystická fibróza
Cystická fibróza (z latinského «muscus» -. Vztahuje se na sliznici nebo slizký, «viscidus» - lepivé) - těžkým vrozeným onemocněním vyznačující se tím, lézemi exokrinních žláz a způsobuje patologii dýchací a trávicí soustavy. Mucoviscidóza se často rozvíjí v dětství.
Dětská cystická fibróza se projevuje, když dokonce jeden z rodičů je nosičem genu CFTR, který podstoupil mutaci. Každoročně se na celém světě narodilo více než 45 000 dětí s dědičnou patologií cystické fibrózy. Toto onemocnění má společenský význam v důsledku progresivního charakteru průběhu a možných následných úmrtí, stejně jako invalidity mnoha pacientů.
Cystická fibróza způsobuje
Mutace genů je absolutním základem této nemoci. Pokud je heterozygotní - oba rodiče, pak možnost narození nemocného dítěte s cystickou fibrózou v této rodině odpovídá 25%. A frekvence přepravy v genech je 2 až 5%.
Koncem minulého století genetici věděli, že struktura genu je zodpovědná za kombinaci bílkovin. To se nazývalo CFTR, což znamená transmembránový regulátor cystické fibrózy. Tento protein reguluje pohyb elektrolytů přes membrány buněk, které oddělují odtokové kanály exokrinních žláz. A kvůli mutaci tohoto genu dochází k narušení struktur a všech funkcí proteinu, takže sekreční tekutina, kterou sekreční žlázy uvolňují, prochází do hustého, viskózního obsahu. Výsledkem jsou důležité vnitřní orgány, jako je pankreas, gastrointestinální trakt a plic.
Samotný mutační proces je charakterizován proliferací tripletu, který kóduje aminokyselinu fenylamin. Molekula mutovaného genu, která má poruchu v pozici 508, ztrácí aminokyselinový zbytek. Tak se objevilo jméno "Delta 508." V současnosti je již známo a studováno více než 120 druhů různých mutací, které se podílejí na vývoji patologií. Takový obrovský počet je možno vysvětlit v řadě klinických obrazů cystické fibrózy. Docela těžké projevem onemocnění v raných fázích pozorované u pacientů homozygotní F 508. nemocných, které nemají F 508, odlišný klinický polymorfismus, to znamená, že současně s diagnózou těžkými formami onemocnění, časné příznaky a nežádoucím účinkem s relativně dobrými indikátory onemocnění v pozdějším životě a v dospívání.
Symptomy cystické fibrózy
Existuje několik hlavních forem cystické fibrózy - pulmonální, střevní, respirační a střevní. Mnohem méně pravděpodobné, že se nacházejí v lékařské praxi ileus meconium, edematous-anemický a jiných formách.
Nejtěžší formou projevu cystické fibrózy je smíšená forma onemocnění. Setká se v 75% případů. Při anamnéze takových pacientů opakovaně zaznamenávaly opakované typy bronchitidy a pneumonie, někdy dokonce s prodlouženým průběhem. Klinický obraz konstantního kašle se sekretovaným viskózním sputem je častým porušením gastrointestinálního traktu. Ale nejednoznačně se jedná o nejzávažnější změny ze strany respiračních orgánů. Větší viskozita výběr slizničních sekretů z bronchiálních žláz mukostaz Vytváří a vede k infekci, a proto je možné projevovat a pokrok, chronické bronchitidy, v nichž se zdá, charakteristickou bolestivé kašel s tvrdým vypouštěné viskózní sputa, hnisavých kromě.
Bronchopulmonální změny jsou nedílnou součástí narušené průchodnosti celého bronchiálního systému. Změny, ke kterým dochází v důsledku samočistění, obvykle způsobují ucpání bronchioles a malých částí průdušek. Emfyzém plic se vyvíjí v důsledku roztahování vzduchových prostorů a v důsledku úplného zablokování průdušek jsou pozorovány všechny příznaky atelectázy. Mohou být malé a střídají se s ložisky emfyzému.
Při závažném klinickém obrazu, někdy současně s takovými změnami, se objevují mikroabsety, které často postihují bronchiální submukózní žlázy. Potom se blesk začne postupovat z plicního parenchymu, která je sledována akutní forma zápalu plic, který se liší u pacientů s těžkou, vleklou průběhu cystické fibrózy klinice, náchylný k abscesu.
Pravidelně se mohou objevit první projevy plicní formy cystické fibrózy ve druhém nebo třetím roce života, stejně jako později. Povaha těchto projevů získává všechny formy přetrvávající a těžké pneumonie.
Starší děti jsou mnohem pravděpodobnější, že představují klinický obraz prodloužené bronchitidy s dobře definovanou obstrukcí. Změny způsobené zánětlivým procesem se projevují difúzní bronchitidou, která se velmi často vyskytuje s různými pneumoniemi s prodlouženou povahou a pak se rychle transformuje na chronické záněty plic. Pak se postupně rozvíjí bronchiektáze a také pneumoskleróza. Intersticiální tkáň je ovlivněna a je výsledkem běžné pneumofibrózy. Proto jsou v obou plívách vlhké, ale častěji se vyskytují malé bublinky.
Mimořádně nepříznivý pro průběh cystické fibrózy je vývoj rozsáhlé pneumokleózy a bronchiektázie, po níž následuje vznik hnisavého procesu. Všechny typy obstruktivních změn pozorovaných v průběhu cystické fibrózy v průběhu progrese vedou ke zvýšení symptomů emfyzému, výraznému narušení vizuálního dýchání a patologickým vývojům malého oběhu.
Souběžně se základním onemocněním dochází k deformaci hrudníku, terminální falangy se stávají jakousi tympanickou tyčinkou a srdeční selhání se vyvíjí podle typu plicního srdce.
Piopnevmotorax, pneumotorax a plicní krvácení jsou zřídka komplikace cystické fibrózy. A jestliže je onemocnění charakterizováno trváním toku, pak si všimněte nasofaryngeálních lézí, které zahrnují polypy, adenoidy a chronickou tonzilitidu. Téměř všechny děti jsou diagnostikovány sinusitidou, v klinických projevech se vyskytuje nosní hlas, bolesti hlavy a vylučování sekrece z nosních cest.
Klinicky poruchy střeva, slinivky břišní a rozvíjí všechny symptomy u pacientů s cystickou fibrózou hlavních forem onemocnění. Ale změny, které mohou snížit aktivitu enzymů slinivky břišní, a to zejména u dětí, převedené na umělé výživě, může projevovat dostatečnou štěpení bílkovin a tuků, stejně jako jejich absorpci. Proto ve střevě rozvíjejí hnilobné procesy, které vedou k akumulaci plynů a konstantnímu nadýmání. V důsledku toho, i když první vyšetření pacienta, lze předpokládat, cystická fibróza, s přihlédnutím k typické objemné stolice s hnilobný zápach nepříjemný. Téměř 20% pacientů má rektální prolaps.
Mezi některými břišními příznaky, jako je častá bolest v břiše různých etiologií. Jedná se o křeče s plynatostí, bolest ve svalech z prodlouženého paroxysmálního kašle v pravém hypochondriu, v oblasti jater.
Lokalizace bolesti v epigastrické oblasti se může objevit, protože žaludeční šťáva není dostatečně neutralizována v dvanáctníku. K tomu dochází v důsledku poškození sekrece pankreatu. Proto u velkého počtu zesnulých pacientů, kteří často mají negativní biochemické výsledky, v pitvě hlásí cirhóza jater biliárního typu. U pacientů s cystickou fibrózou je zaznamenán zvýšený chuť k jídlu, ale trvalé trávicí poruchy neustále vedou k hypotrofii. Někdy, ale velmi vzácně se objevuje hypoproteinemický edém. Vývoj hypotrofie je současně podporován rozvojem hypochloremie, anorexie a metabolické alkalózy.
Cystická fibróza u dětí
Vzhledem k tomu, že cystická fibróza je jednou z nejčastějších dědičných onemocnění, frekvence jejího výskytu u dětí různého věku je velmi vysoká. Navíc jeho pravděpodobnost vývoje v žádném případě nebude ovlivněna příslušností dítěte k určitému pohlaví. Nemoc si nevybírá - je to chlapec nebo dívka. Hlavní věc je pochopit, že cystická fibróza u dětí se vyvíjí pouze genetickými vadami. Proto žádné špatné návyky, sociální status nebo environmentální problémy nemohou být pravděpodobností vzniku dětí s patologií cystické fibrózy.
Děti jsou diagnostikovány touto chorobou pouze tehdy, když mají dva mutantní geny, které zdědily od svých rodičů. Proto v rodinách, kde jsou dva páry, z nichž obě nosí gen pro cystickou fibrózu, se narodí děti s touto patologií. Ale ti, kteří zdědili od svých rodičů pouze jeden druh takového genu, budou považováni za nosiče cystické fibrózy. Takové děti se budou narodit naprosto zdravé.
Děti mají širokou škálu klinických projevů cystické fibrózy. Některé mohou detekovat změny v respiračním systému, zejména bronchiální a plicní nemoci, jiné - závažné onemocnění pankreatu. Klinický průběh onemocnění jednoho typu pro každé dítě může probíhat různými způsoby.
Je důležité si uvědomit, že cystická fibróza je genetická patologie, která neovlivňuje duševní schopnosti dítěte.
V prvních měsících života pro mnoho dětí, špatná výživa stojí při zachování chuti a teprve po nějaké době, tuk ve stolici, stejně jako polifekalie který hlídá grudnichka rodiče, takže dát mu zvláštní pozornost.
Kůže dítěte je dobrým znamením pro diagnózu, protože má "slanou" chuť. Proto s takovou stížností rodiče poprvé konzultují pediatra. Možná, že u takových dětí se projeví ostrá forma hypokalémie a metabolické alkalózy v důsledku výrazných poruch elektrolytů.
Při cystické fibróze na straně dýchacího systému se kašel stává prvním příznakem této nemoci. Na samém začátku se bude projevovat formou "vykašlávání", poté postupně zvyšovat a přijímat povahu kašle jako v černém kašli. Děti, cyanóza a dechová duše mohou doprovázet tento paroxysmický kašel, ale přestávky na dýchání se obvykle neděje. Vylučuje sputum při kašli, na začátku onemocnění, světlé barvy a ne viskózní, ale v budoucnu se stává mukopurulentní a získává silnou viskozitu. Pokud by došlo k zelenavému sputu, pak je to signál o vzhledu dítěte Pseudomonas aeruginosa v těle a jeho infekci sputem. V mnoha případech se často zaznamenává ARVI, které se pravidelně opakují a mají dlouhé proudy, stejně jako kašel, který trvá dlouhou dobu.
V počátečním stádiu cystické fibrózy je obraz onemocnění při auskultaci malých dětí někdy normální. Důkladné vyšetření dítěte umožňuje detekci zvětšené anteroposparentní velikosti hrudníku, mírné dýchání s malou fyzickou námahou a sníženou exkurzí plic.
Z trávicího traktu u dětí prvního roku života je odhalena častá tekutá stolička nazelenalé barvy, která se později stává mastnou. Dítě s cystickou fibrózou má tělesnou hmotnost, která neodpovídá zdravým vrstevníkům, tj. Zaostává ve fyzickém vývoji a později i v růstu. Děti s cystickou fibrózou, které mají vizuální vyšetření, mají sníženou svalovou hmotu, vyčnívající břicho směrem ven a prolaps konečníku je často příznakem této patologie.
Vedle hlavních forem cystické fibrózy se například u 15% novorozenců vyvinou mekoniální obstrukce střeva. Symptomy tohoto typu patologie mohou být zvracení žlučem, neschopnost odklonit mekonium a zvětšení břicha. Šedé mekonium se uchovává v tenkém střevě, v ileocekálním ventilu. Nejnebezpečnějším projevem této formy cystické fibrózy je její komplikace ve formě mekoniální peritonitidy.
Celkově všechny tyto patologické procesy ze strany systémů dýchání, trávení a potních žláz zpravidla vedou k dětské dystrofii. Hypoproteinemie a anasarca u kojenců se vyskytují v kombinaci s hemolytickou anémií. Často mají tyto děti nedostatek vitamínů rozpustných v tucích. Příčinou krvácení je například nedostatek vitaminu K v důsledku hypoprothrombinémie.
Děti trpící cystickou fibrózou, vyznačující se ostrým ztrátou soli při pocení, v důsledku tepla, časté zánět vedlejších dutin nosních, které jsou složité a polypóza léze příušní žlázy. 80% nemocných dětí má zvýšenou citlivost na různé typy alergenů, jako jsou potraviny, domácnosti a léčivé přípravky.
Jednou z komplikací cystické fibrózy u dětí je celiakie, ale častou komplikací je cholelitiáza.
Diagnóza cystické fibrózy
Diagnóza cystické fibrózy je základem chronického bronchopulmonálního procesu, intestinálního syndromu, pozitivního potu a cystické fibrózy sourozenců. Proto diagnostikovat tuto patologii postačí mít libovolné dvě z uvedených charakteristik. Byly již vyvinuty určité kritéria pro diagnostiku cystické fibrózy, které zahrnují dva diagnostické typy.
První je založena na charakteristických klinických příznacích. To může být jak rodinná anamnéza cystické fibrózy, tak i neonatální screening imunoreaktivního trypsinu pozitivní povahy.
Druhým je zvýšený obsah chloridů draselných (více než 60 mmol / l), identifikovali dvě mutace, pozitivní výsledek při měření rozdílu v nasálních potenciálech. Diagnostika je spolehlivá, i když existuje jedno kritérium pro každý typ diagnózy.
K diagnostice cystické fibrózy se využívá řada metod, které jsou dostatečně informativní, ale také časově náročné. K tomu je nutné určit koncentrace chloridu sodného v potu, výkaly coprology provádět výzkum, diagnostiku, aby DNA opatření nosní potenciální rozdíl, pro stanovení aktivity pankreatické elastázy ve výkalech.
V současné době existuje skutečná příležitost provést prenatální vyšetření plodu na přítomnost cystické fibrózy v souvislosti se stávající diagnostikou DNA. A je třeba provést takový průzkum budoucím rodičům ještě před plánováním těhotenství, tj. Určit, zda je v těle přítomen gen cystické fibrózy.
K dnešnímu dni mají většina rodin, které mají nemocné dítě s cystickou fibrózou, ale prošly takovou diagnózou jako DNA, v budoucnu děti již docela zdravé.
Analýza cystické fibrózy
Existuje celá řada testů, diagnostik a testů, které se používají k diagnostice cystické fibrózy. V prvních měsících života může novorozenec provádět neonatální diagnostiku. Tato metoda spočívá v určení obsahu IRT v krvi dítěte. IRT je enzym pankreatu. Pokud je dítě nemocné cystickou fibrózou, analýza na IRP bude mít zvýšený index. Taková analýza se provádí, pokud existují podezření na cystickou fibrózu.
Nejúčinnějším diagnostickým testem pro cystickou fibrózu je test potu. Standardní technika spočívá v tom, že kožní místo je odebráno pro test potu, na kterém byla dříve provedena ionoforéza s pilokarpinem. Koncentrace NaCl v sekrech potních žláz by neměla překročit 40 mmol / l. Je-li výsledek zkušebního vzorku vyšší než 60 mmol / l, lze jej považovat za pozitivní. Důležitým bodem je re-analýza. To se děje, pokud je odpověď pozitivní, sporná nebo negativní, ale klinický obraz naznačuje pravděpodobnost vzniku cystické fibrózy.
Za účelem konečné diagnostiky je nutné provést několik takových testů, dva nebo tři a získat potvrzující pozitivní výsledek.
Někdy jsou však odpovědi nepravdivé. Může to být způsobeno nepřesným sběrem materiálu a jeho přepravou; vzít vzorek od novorozence nebo pacienta, který užívá cloxacilin.
Mezi metodami výzkumu jsou také metody koprogramů. Při vyšetřování pacientů s kaproliyu kala můžete detekovat steatorii. To je způsobeno skutečností, že duodenum má nízkou aktivitu nebo úplnou nepřítomnost pankreatických enzymů v něm.
Při radiografii hrudníku mohou být zjištěny bronchiální hustoty a také pozorováno zvýšení vzdušnosti plicní tkáně. Rádio zobrazuje známky pádu segmentů plic, zejména horního laloku. To je ukazatel cystické fibrózy.
Využití studie funkcí vnějších dýchacích cest umožňuje určit, do jaké míry je dýchací systém ovlivněn. Toto vyšetření určuje, jak bronchi reagují na bronchodilatátory a identifikují pacienty, pro které je účel těchto léků rozumný.
U starších dětí nejrozsáhlejší metodou diagnostiky onemocnění je měření rozdílu v nasálních potenciálech. Jeho hlavním úkolem je najít hlavní vadu, která způsobuje vývoj cystické fibrózy. Indikátory jsou odebírány z nosní sliznice a z kůže předloktí.
Můžete si uvědomit další dva druhy analýz - genetické a prenatální. První je poměrně nákladná analýza a druhá je diagnostika DNA.
Léčba cystické fibrózy
V současné době je lék bezmocný při úplné léčbě cystické fibrózy. Vědci z mnoha zemí pracují na vývoji léků na buněčné úrovni, ale bohužel dosud nebyl dosažen pozitivní výsledek. Lékaři mohou jen doufat, že jednoho dne tato nemoc bude zcela vyléčena. Nejdůležitějším způsobem léčby by mohla být "genová terapie", která by byla zodpovědná za poskytování zdravých kopií mutovaného genu nemocným buňkám. Ale to jsou jen předpoklady a snaží se léčit dědičnou patologii se známými metodami.
Lék na cystickou fibrózu je založen na postupném přístupu k této nemoci. A co je nejdůležitější, je třeba vytvořit příznivé prostředí, předepsat určitou stravu s přidáním enzymů, provádět fyzioterapii a poskytnout pacientovi odpovídající fyzickou aktivitu.
Pro úspěšný výsledek terapie bude vyžadováno pozorování ve vysoce kvalifikované dispenzární a morální podpoře od blízkých lidí.
Terapeutický přístup k léčbě pacienta musí být výhradně individuální a kontinuální. K tomu je důležité zastavit infekční proces v dýchacím systému včas. Pak obnovte funkci dýchacích cest a vymývání průdušek. A na konci léčby upravte nedostatek enzymů v pankreatu.
Způsob zahrnuje léčbu plicních onemocnění, jako akce, které snižují viskozitu sputa a zlepšení bronchiální odvodňování a antimikrobiální terapii, léčbu intoxikace, hypoxie, nedostatky vitamínů a srdečního selhání.
Pro snížení viskozity sputa jsou předepsány enzymatické přípravky, jako je Hymopsin, Chymotrypsin, Fibrinolysin nebo mukoletické léky. Tablety Mukosolvinu užívané uvnitř a intramuskulárně - Acetylcythetein. Můžete použít jak Bromhexine, tak Muciltin, ale mají slabý ředící účinek. Pro dobré odvodnění průdušek je nutná masáž hrudní oblasti plic a terapeutická gymnastika. Děti, používající elektrické čerpadlo, produkují sputum. Každý pacient by měl mít kompresorový inhalátor, s nímž je možné zavést účinný lék Pulmozim.
Pokud je onemocnění plic v procesu exacerbace, pak se uchýlí k určení průběhu antibiotické terapie po dobu 3-4 týdnů. K tomu, aby se ujistil antibiotikogrammy, ale pokud to není možné určit, pak se jako základ pro podávání těchto léků jsou převzaty patogeny cystická fibróza - Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus aureus.
Současně s antibakteriálními léky jsou předepsány antihistaminiká a antimikrobiální látky. V době exacerbace choroby se provádí UHF terapie a elektroforéza hořčíku. Pro snížení hypertenze plic je přípravek Euphyllin předepisován v tabletách 7-10 mg / kg denně. Pro zlepšení metabolismu myokardu jsou uvedeny cíle kokarboxylázy a draslíku. S plicním srdcem užívají Digoxin, glukokortikoidy (1-1,5 mg / kg denně).
Při léčbě pacientů, střevní syndrom předepsaných potažené nové enzymové přípravky a odolný vůči kyselým prostředím - to pantsitrat a Creon, který účinně Mezim forte, sváteční nebo panzinorm. U pacientů s cystickou fibrózou je nutno tyto léky po celou dobu života užívat a dávkování je stanoveno striktně jednotlivě pro každého pacienta. Stačí, aby se enzym je považován za vyhynulého bolesti břicha, normalizuje stolice a jeho nedostatek neutrálního tuku ve studiu výkalů na scatology.
Bez ohledu na generalizovaný proces a změny, ke kterým dochází v mnoha orgánech a systémech, je povinné sledování nemocných dětí okresním lékařem a pulmonolistou. Rodiče by se navíc měli naučit pečovat o nemocné dítě, provádět vlastní masáže, léčebnou gymnastiku a aerosolovou terapii. Klinický dohled je třeba ovládat funkce na práci průdušek, plic, srdce, trávicího traktu, játrech, ledvinách a správný příjem enzymatických přípravků pro včasnou lékařskou péči v akutních exacerbací onemocnění, pro posílení terapii, jakož i pro povinné úlevu od chronických infekcí.
V zásadě jsou děti s cystickou fibrózou v ambulantní péči, kde bude dítě plně zajištěno domácí péčí a relapse infekcí lze vyloučit. Pouze u těžkých forem onemocnění jsou obvykle hospitalizovaní pacienti. To se týká respiračního selhání stupně II-III, dekompenzace plicního srdce a hemoptýzy. Meconial ileus, stejně jako střevní obstrukce, u nichž konzervativní léčba není účinná, je indikací pro chirurgický zákrok.
Dá se také poznamenat, že existují více radikální metody léčby cystické fibrózy, u nichž se považuje transplantace orgánů podle vitálních znaků. To se prakticky provádí na klinikách v Německu, Kanadě a Spojených státech. Právě tyto operace pomáhají pacientům s dědičnou patologií přežít a žít dost dlouho.
Existují samozřejmě nekonvenční metody léčby. Jsou však pomocnější a používají se na pozadí hlavního.
Děti, které mají mírné nebo střední stupně střevní cystické fibrózy, mohou dostat léčbu v sanatoriu. Je-li možné vytvořit speciální skupiny pro plicní onemocnění onemocnění, je také užitečné, aby takové děti mohly léčit sanatorium. Kritéria při výběru pacientů pro tento typ léčby jsou kompenzované střevní poruchy po užívání enzymových přípravků, chybějící poruchy v plicním srdci a všechny druhy zánětlivých procesů.
Pacienti s cystickou fibrózou se nedoporučují používat v mateřských a mateřských školkách. Ale můžete jít do školy jen v dobrém nebo uspokojivém stavu, ale musíte mít ještě jeden den mimo týden. Během průjezdu vyšetření nebo léčby jsou tyto děti zcela osvobozeny od školní docházky a absolvování všech vyšetření.
Všechny děti s diagnostikovanou cystickou fibrózou jsou po celou dobu zdravotní prohlídky. Jediné je, že ve věku 15 let jsou převedeni na pozorovací účet, terapeutovi.
Anal potu. Analýza potu při cystické fibróze.
Toto onemocnění patří do specializace: diagnostika
1. Co je analýza potu?
Analýzou potu je měření solí obsažených v něm. Obvykle pot na povrchu kůže obsahuje jen malé množství sodíku a chloru. U osob s cystickou fibrózou se však parametry liší. Při cystické fibróze se obsah soli v nádobě zvyšuje 2 až 5krát.
Jak se provádí analýza potu?
Pro provedení analýzy potu se na pokožku pacienta aplikuje speciální přípravek, který způsobuje pocení. Mluvení potu se shromažďuje na papírovém nebo gázovém kompresi a odešle do laboratoře, kde již kontroluje obsah solí. V zásadě se měří chloridy - to je hlavní indikátor.
Pro koho je potní analýza?
Analýza potu se provádí u všech lidí, u kterých je podezření na cystickou fibrózu. Primární test se provádí druhý den po porodu. Cystická fibróza je dědičné onemocnění, takže pokud je u rodičů, okamžitě se provádí analýza potu u dětí. Po prvním měsíci života dítěte se však může opakovat potní analýza. kůže novorozence často nevydává dostatek potu k analýze.
Proč je analýza potu?
Pro diagnostiku cystické fibrózy je provedena analýza pocení.
2. Jak připravit a jak analyzovat?
Jak se připravit na analýzu potu?
Před analýzou potu nejsou nutné žádné zvláštní přípravky.
Jak se provádí analýza potu?
Potah pro analýzu se obvykle odebírá z pravé ruky nebo stehna u dítěte, u dospělých se pot a z vnitřní strany předloktí. Potápění se obvykle odebírá ze dvou míst.
Kůže se umyje a vypouští. Poté se na kůži aplikují dvě komprese, z nichž jedna je namočená v přípravku, který způsobuje, že pokožka vypouští pot a druhá ve slané vodě. Na komprese se aplikují elektrody, které "natahují" léčivo do pokožky pomocí prúdu. Po 5-10 minutách se zkomprimují a elektrody se odstraní a kůže se znovu umyje a otírá. Kůže po tom bude vypadat zčervená. Poté se na kůži aplikuje čistý kompresní přípravek, který pohlcuje vyčnívající pot asi 30 minut.
Celý postup trvá asi 45 minut.
3. Jaká jsou rizika a co může ovlivnit analýzu?
Jaká jsou rizika analýzy potu?
Analýza potu se vždy provádí na rameni nebo noze (ne na hrudníku), aby nedošlo k úrazu elektrickým proudem. Proto analýza potu nemá žádné riziko.
Co může ovlivnit analýzu potu?
Příčiny, které mohou narušit analýzu potu:
- Kožní vyrážka v zamýšlené oblasti komprese;
- Různé akutní nemoci;
- Dehydratace;
- Snížené nebo zvýšené pocení;
- Obvyklá změna obsahu sodíku a chloru v těle během puberty;
- Snížený hormon aldosteron;
- Příjem steroidních přípravků.
Za co stojí za to vědět?
Pro potvrzení cystické fibrózy se obvykle provádí dvě vyšetření potu. Kromě toho může být proveden krevní test pro potvrzení změn v DNA.
Cystická fibróza u dětí
Krasnojarská státní lékařská univerzita
je. prof. V.F. Voino-Yasenetsky
Oddělení dětských nemocí s kurzem softwaru
Regionální oddělení ruského centra pro cystickou fibrózu
Ilyenkov NA, Chikunov VV
Cystická fibróza (FS) (mukoviscidóza; lat hlen lepkavý hlen + iscidus + -osis, synonymum:. Cystická fibróza, pankreofibroz) - těžký monogenní onemocnění způsobené mutací genu (CFTR), dědičná autosomálně recesivním způsobem, který je založen na léze exokrinních žláz a tajemství zvýšená viskozita, což vede k šoku plic, pankreatu a střeva, játra a ledviny méně.
Historie nemoci. Již v sedmnáctém století, obyvatelé britských ostrovů rezignovaně prohlásil: „Je-li rodič, políbil ji kojit dítě, cítil, rty silnou“ slaný „- dítě dlouho žít» ( «Běda je dítě, které chutná slaný od polibku na obočí, pro je proklet a brzy musí zemřít "- severoevropský folklór). Jako nemoci přecházela CF z generace na generaci a zabila lidi předtím, než měli potomky. Lékařský genetik Xavier Estiville údajně uvedl, že mutace delF508 vznikla asi před 52 000 lety. Po provedení pravidelné studie naznačují, že mutace je ochranným faktorem pro rozvoj průjem, který je často příčinou úmrtí v cholery. První úplný popis příznaků CF a změny, ke kterým v orgánech u tohoto onemocnění dělal americký patolog Dorothy Anderson v roce 1938 godu (Andersen DH. Cystická fibróza slinivky a jeho vztahu k celiakii. Klinická a patologická studie. Am J Dis. Child 1938 56: 344-99). V roce 1953 Paul di Sant Agnese a jeho kolegové popisují jev vysoký obsah elektrolytů v potu tekutině pacientů s Mb Stáhněte si hned, že v budoucnu v roce 1959, Gibson a Cook byl základem metoda pilokarpové elektroforézy pro sběr potu, který se používá nyní pro diagnostiku MV. V srpnu 1989, vědci Lap-shi Tsu a Jack Riordan ve spolupráci s Dr. Francis Collins oznámil objev genu CFTR odpovědného za CF.
Frekvence výskytu CF v populacích je odlišné, mezi kavkazány je od 1: 600 do 1: 12000 novorozenců, u afroameričanů prevalence je 1: 15,000. Ve Španělsku 1: 7700, v asijských zemích 1: 31000. Ve Spojených státech se počet nemocných přesáhne 30.000 MW, včetně dospělých o 50%, a v západní Evropě u pacientů s CF - více než 35000. V Rusku existují jejich více než 6 milionů v CIS -. 10 milionů v USA -12,5mln.., ve světě - 275 milionů.
Etiologie a patogeneze onemocnění. CF se vyvíjí v důsledku mutace genu CFTR umístěného na dlouhém ramene sedmého chromozomu. Nejběžnější mutací je delF508, delece tří nukleotidů v exonu 10, který kóduje aminokyselinu fenylalanin v poloze 508 CFTR proteinu. V Rusku je míra mutace delF508 53%, druhá je "slovanská mutace" CFTRdele2,3 / 21kb, která se vyskytuje u 6,4% populace. Typ dědičnosti MB - autosomální recesivní.
Změny ve struktuře DNA vedou k narušení funkce transmembránového regulátoru CF (CFTR). CFTR je protein, který zajišťuje transport chlorových iontů přes apikální část epiteliální buněčné membrány. Při retenci chlorovaných aniontů v buňce se zvyšuje absorpce kationtů sodíku a vody a "suší" hlien produkovaný exokrinními žlázami. Zvýšení viskozity výkalů vede k ucpání kanálků exokrinních žláz, k akumulaci exkrementů a vzniku cyst. Objevuje se obraz systémové dysfunkce exokrinních žláz. Ovlivněné orgány v epiteliálních buňkách, jejichž funkce chloridových kanálů je narušena. Patří mezi ně: horní a dolní cesty dýchací, potovyvodyaschie kanály, vylučovací kanály slinných žláz, slinivky, žlučovodu, střeva, vas deferens. Vzhledem k blokádu chloridových kanálů dochází reabsorpci sodíku a iontů chloru v potovyvodyaschih potrubí, což vede k významnému zvýšení koncentrace těchto iontů v 1 ml potu.
Bludný kruh cystické fibrózy. Vzhledem k růstu bakterií v hustém hlenu (sputu), který částečně nebo úplně blokuje průdušky, se objevují infekce a záněty. K potírání infekce posílá imunitní systém do plic infuze neutrofilů. S časem zemřou neutrofily. V důsledku jejich úmrtí se uvolňují enzymy, jako je elastáza, která ničí plic. DNA je také uvolněna, což dělá hlen ještě silnější. Takový viskózní hlen se dále ucpává do průdušek, což vede k chronické infekci a zánětu. Tento proces se nazývá začarovaný kruh CF: obstrukce průdušek (obstrukce) - infekce - zánět. Začarovaný kruh začíná v malých průduškách, které se nacházejí hluboko v tkáních plic, někdy bez symptomem viditelného onemocnění. Pak jsou zahrnuty větší průduchy a pacienti mají jasné příznaky onemocnění.
Klasifikace. Podle klinických projevů izolované plicní forma CF (E 84,0 - cystická fibróza s plicními projevy), střev (E 84,1 - cystická fibróza se střevními projevy), smíšený, atypického tvaru (E 84,8 - jinými projevy E 84,9 - neutonchenny).
Klinické projevy. Plicní forma MB se projevuje deformací hrudi (ve tvaru hlavně, ve tvaru kýlu, ve tvaru lomu); příznaky chronické hypoxie tkání: změny v klopách nehtů prstů jako "paličky" a nehty ve formě "hodinky"; dušnost (často smíšená); stálý suchý, přetrvávající kašel; sputum viskózní, obvykle slizovitý, způsobuje zúžení průdušek; perkusní zvuk - zabalený; V plicích je na povrchu plic slyšet tvrdé nebo slabé dýchání; Role jsou suché, mokré (sípání může být nepřítomno během exacerbace nemoci). Střevní forma MV. Změny v ústní dutině se projevuje zvýšením slinných žláz (u 90% pacientů s CF), kandidózní stomatitidou, kazivým zubním kazem. Změny z jícnu a žaludku - gastroezofageální reflux. Ze strany namuslin - meconial ileus, rektální prolaps, fibrotická kolonopatie, časté stolice až 2-5krát denně (bohaté, mastné, šedé, s ostrým špinavým zápachem). Ze strany jater a žlučových cest - cholestáza, cholestatická neonatální hepatitida, hepatosplenomegalie, syndrom portální hypertenze, žlučové kameny. Smíšené (plicní) - charakterizované kombinací respiračních klinických projevů s střevami. Atypická forma cystické fibrózy - se vyskytuje s izolovanou lézí jednotlivých exokrinních žláz (např. játra) a projevuje se i lehce opotřebovanými formami. Běžné příznaky pro všechny formy CF - zaostávání ve fyzickém vývoji, únava nebo snížená schopnost učit se, degenerativní změny na kůži (suchá, šupinatá, tenké, křehké vlasy ztrácejí lesk, které jdou šedé, hřebíky snadno zlomený, oloupat, oni vypadají lineární zahušťování v podobě složenek, bělavé skvrny).
Kritéria pro akutní bronchopulmonální proces (kombinace 3 nebo více symptomů) jsou horečka nad 38 stupňů po dobu 4 hodin denně, vzhled a zvýšené dušnost, zvýšený kašel, zvýšené sputum a změnit charakter (od světle až tmavě zelené) ztráta hmotnosti 1 kg nebo více (nebo 5% nebo více), snížená tolerance cvičení, Nový fyzické změny v plicích (jak místní, tak i difuzní), nové změny v hrudníku radiografie, snížení FEV 1 - 10% a více, snížení saturace kyslíku o 10% a další.
Komplikace CF: atelektázy, absces, pneumotorax, pneumoempyema, plicní srdce, hemoptýza, plicní a žaludeční krvácení, zánět vedlejších nosních dutin, edém syndrom, mekonium ileus ekvivalent, rektální prolaps retardovaný tělesný rozvoj.
Morfologický obraz. Umožňuje sledovat fáze vývoje MB v různých termínech choroby. Nejvýznamnějším morfologickým ukazatelem je cystická fibróza pankreatu (změna jeho velikosti a husté konzistence).
Diagnostika MB. Povinné laboratorní testy - klinický krevní test - jednou za 10 dní; biochemický krevní test (CRP, kyseliny sialové, serumucoid, ALT, ASAT, hladina cukru v krvi, proteinogram, amyláza, bilirubin); kompozice krve, test potu, mikroskopické a bakteriologické vyšetření sputa, koprogram, studie fekální elastázy, fekální lipidogram, genetická analýza (detekce patologických mutací). Další laboratorní testy. Izolace fungálního antigenu a sérologické diagnostiky. Povinný instrumentální výzkum. Radiografie hrudníku ve dvou projekcích, ultrazvuk vnitřních orgánů (játra, pankreas), vyšetření funkce vnějšího dýchání (spirografie, bodipletizmografie). Další instrumentální výzkum. Počítačová tomografie hrudníku, EKG, echokardiografie, bronchoskopie podle indikací. Povinné konzultace odborníků - ENT, gastroenterolog, endokrinolog, genetik. Další konzultace specialistů - ftiziatria, kardiologa.
Test potu. Indikace pro chování je podezření na CF. Kontraindikace: děti mladší 48 let, akutní zhoršení, dehydratace, edémový syndrom. Stimulace potence a sběru potu provádí eelektroforéza s pilokarpinem (metoda Gibson-Cook), pomocí systému Macroduct, Nanoduct, Sanasol. Komplikace postupu: na 1-10% pacientů zaznamenalo kožní hyperemii v místě iontoforézy, je možné negativní reakci dítěte na studii, proto před zahájením léčby je nutné vysvětlit účel studie rodičům a psychologicky připravit dítě na test potu. Výsledky testu potu: metoda Gibson-Cook (chlorid potu) je normální - až 40 mmol / l, hraniční hodnoty jsou 60-80 mmol / l a preferenční - nad 80 mmol / l. Systém Macroduct (Nanoduct) (vodivost chloridu potu) je normální - až 40 mmol / l, hraniční hodnoty - 60-80 mmol / l, pozitivní výsledek - nad 80 mmol / l. Je třeba vzít v úvahu, že normální výsledky testu potu nevylučují diagnózu cystické fibrózy!
Genetické testování. Provede se za účelem detekce mutace genu CFTR.
Indikace pro hospitalizaci. Neúčinnost léčby v ambulantním prostředí, objasnění diagnózy, zhoršení respiračního selhání, nedostatek přírůstku hmotnosti.
Doba hospitalizace. Ústavní léčba je 28-30 dní.
Příklad diagnózy: Cystická fibróza, smíšená forma, těžký průběh. Chronická obstrukční deformující bronchitida, DN 1 polévková lžíce. Chronická nedostatečnost pankreatu. Chronická gastroduodenitida spojená s H. pilíř, s normální funkcí tvořící kyselinu, čl. exacerbace. Zpomalení fyzického vývoje. Chronická kolonizace Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus aureus. Genetická diagnóza: heterozygotní sloučenina delF508 a další neznámou mutaci (del F 508 / -).
Kritéria účinnosti léčby. Normalizace teploty, produktivní kašel, snížení symptomů intoxikace a zlepšení zdraví nemocného dítěte, zvýšení tělesné hmotnosti.
Neonatální screening. Je známo, že novorozence, které trpí CF, jsou charakterizovány vysokou hladinou plazmatického imunoreaktivního trypsinogenu (IRT). IRT se syntetizuje v pankreatu, proniká do krve. Obvykle obsahuje 0-1%, ale u novorozenců s CF je tato dávka mnohem větší. IRT lze měřit již v prvním týdnu života (neoIIR). Existuje několik podmínek, za kterých lze získat falešně negativní nebo falešně pozitivní výsledky neoIRT: falešně negativní výsledky IRT lze určit s IUI, selhání ledvin, některé chromozomální onemocnění, poškození slinivky břišní. Falešně pozitivní výsledky IRT běžný mezi Afroameričany, u kojenců s nízkým Apgar skóre při narození, je-li pozdější než IRT testu. V ruském použité RTI stanovení okruhu 2 šarží suchých krevních skvrn, poté se provede stanovení úrovně potu chloridu a genetické psaní. Po obdržení kladné výsledky dětské postoupení Regionální genetiky centra a Regionální cystické fibrózy Center vyjasnit diagnózu, uvedení na záznam, včasné jmenování adekvátní terapie a organizace aktivní program dozoru.
Vyšetření pacientů probíhá podle jediného speciálně vyvinutého algoritmu.
Prenatální diagnostika. V souvislosti s možností diagnostiky DNA u každého pacienta s cystickou fibrózou a jeho rodiče je prenatální diagnóza této nemoci u plodu skutečná. Pro budoucí rodiče je při plánování těhotenství nutné provést diagnostiku DNA a konzultovat genetika. Při výskytu každého těhotenství je nutné okamžitě (nejpozději do 8 týdnů těhotenství) se obrátit na centrum prenatální diagnostiky. Optimální období prenatální diagnostiky pro identifikaci mutací u nemocného dítěte je 9-11 týdnů av případě neznámých mutací 17-18 týdnů těhotenství.
Heterozygotní nosič. Podle WHO se každoročně narodí 45-50 tisíc MB pacientů a počet heterozygotních nosičů genu je několik desítek miliónů. Podle průzkumu prováděného v severozápadní oblasti Ruska je každý 62. obyvatel nositelem hlavní mutace delF508. Objevuje se logická otázka: jaká je tato patologie - nezávislé nosologické formy nebo "měkké" projevy MB s normálním chloridem tekutiny? Neexistuje žádný jednotný názor na tuto otázku. Řada autorů se domnívá, že patologie respiračních a trávicích systémů v povinných heterozygotech je "měkká" forma MB a mozaika klinického obrazu je vysvětlena odlišnou expresí mutantního genu. Existuje ještě jiný názor, že nosiče vzácných autosomálně recesních mutací mohou být předisponovány k projevům souvisejících multifaktoriálních onemocnění.
Léčba pacientů s CF. 1. Dietoterapie. Dosavadní vyjádření Hippocrates ««Nechť jídlo pro ně medicína a medicína jídlo „je důležité pro pacienty s cystickou fibrózou z následujících důvodů: potřeba pro denní doplnění převádí je do hodnosti produktů s konkrétní nutriční a chuťové vlastnosti, správně a racionálně organizovaný jídlo může být jedním z léků na CF. Účelem výživy u cystické fibrózy: prevence hubnutí a plýtvání u dítěte s CF, setkání potřebu makro- a mikronutrientů, tekutý. Pokud je CF také vyžadováno pro zvýšení příjmu kalorického množství v průměru 100% věkových požadavků a bílkoviny na 4-5 g / kg / den. Faktory přispívající k poruchám příjmu potravy u pacientů s CF: gastrointestinální faktory - malabsorpce, nevolnost, zvracení; psychosociální faktory - omezený přístup k potravinám, finanční problémy, omezený přístup k vaření a skladování potravin; Stresový stav může být příčinou poklesu příjmu potravy. Určování potřeb kalorií dítěte s CF se provádí následujícím způsobem: je nutné zhodnotit kvalitu výživy; vést podrobný rozhovor s matkou nebo opatrovníkem o tom, jak a v jakém množství dítě jede; kdo a jak se připravuje, jaké tepelné metody zpracování produktů jsou aplikovány; shromažďovat anamnézu za posledních 24 hodin nebo 3 dny, věnovat pozornost - času strávenému na jídle, chuť k jídlu, nevolnost, zvracení, alergie, bolesti břicha, únavu; vyhodnotit ukazatele přírůstku a růstu tělesné hmotnosti, rozdíly v rozvoji; měsíční měření růstu, hmotnosti, výpočtu MRI; zvýšit počet jídel (5-6krát denně - 2 snídaně, oběd, odpolední občerstvení, večeře, jídlo před spaním), zvýšit spotřebu bílkovinných potravin (tvaroh, maso, smetana, zmrzlina); používejte vysoce kalorické "občerstvení" - sendviče, sušenky s máslem, čokoládou atd.); využívat vysoce energetické nápoje (skandinávský, nutrison, výživa); sůl, která se používá k ochutnání dítěte, mít neustále stůl na stole; v teplém počasí, kdy teplota těla stoupá, pít minerální vodu; nedoporučujeme - potraviny bohaté na hrubé vlákno a vlákna (luštěniny, celozrnné kaše, otruby, kosti, sušené ovoce).
2. Terapeutická tělesná výchova (Kinezioterapie, fyzioterapie) se provádí 1-2 krát denně, s exacerbace zvýšena na 4-6 krát za den. Používání posturální drenáž, perkuse a vibrace na hrudi (klopfmassazh), stimulace kašle reflexu, doporučuje sporty: plavání, běh, jízda na kole, lyžování, jízda na koni, volejbal, golf, turistika, tenis). 3. Antibakteriální terapie (s přihlédnutím k výsledkům získaným v bakteriologické studii). 4. Mukolytická terapie (dornáza alfa). 5. Protizánětlivé léky s bronchodilatačním účinkem (fenspirid). 6. Farmakoterapie pankreatické insuficience (mikrosférické pankreatinové tobolky). 7. Vitaminoterapie (vitamíny rozpustné v tucích - A, D, E, K). 8. Léčba jaterních lézí (ademetionin 10-12 mg / kg / den, UDCA přípravky 10 až 15 mg / kg / den).
Očkování dětí s CF provádí na pozadí zhoršení pacienta vyžaduje prodlouženou bakteriální nebo jinou terapii (kromě imunosupresivní), je znázorněno očkování proti chřipce (Vaksigripp, Influvac) a pneumokoková (pneumoakupunkturu 23 Prevenar). Po akutní respirační virové infekci lze očkování provést 2-3 týdny po normalizaci teploty. V období po očkování by pacienti měli být chráněni před onemocněním. Očkování je žádoucí v létě, kdy je očkování snazší tolerovat a je méně pravděpodobné, že ochladí.
Předpověď pro CF. Ve Spojeném království, Spojených státech, Austrálii je novorozenec s CF zaručen 40 let života, v ostatních rozvinutých zemích - v průměru 31, v Rusku - 16 let. Životnost těchto pacientů ve vyspělých zemích, dosáhly v roce 1969, 14 let, v roce 1990 - 28 let, v letech 1996 - 31 let, v roce 2000 - 32 let v Ruské federaci v roce 1997, 16 let, av roce 2008 - 35 roky. Nízké hodnoty délky života a podíl dospělých v Rusku je vzhledem k pozdějšímu vytvoření specializovaných center, nedostatečné nabídky drog, nedostatek organizace systému a ekonomická podpora pacientů po transplantaci CF plic. Příčinou úmrtí většiny pacientů je selhání dýchání, méně časté selhání jater a další komplikace. Vážená prognóza: spojení s Pseudomonas aeruginosa, nízká hmotnost a funkce dýchacích cest (LEL pod 40% a FEV 1 pod 25% normy).
Seznam literatury
1. Anderson, M.P. Demonstrace, že CFTR je chloridový kanál změnou jeho anionové selektivity / M.P. Anderson, R.J. Gregory, S. Thompson // Věda. - 2001. - sv. 253.-P 202-205.
2. Andersen, D.H. Cystická fibróza pankreatu a jeho vztah k celiakii / D.H. Andersen // Am.J.Dis.Child. - 1938. - Vol. 56.- P. 344-399.
3. Anguiano, A. Kongenitální absence vas deference: primární genitální forma cystické fibrózy / A. Anguiano, R.D. Oates, J.A. Amon / J.Am.Med.Assoc. - 2008. - sv. 267. - str. 1794-1797.
4. Atlas, A.B. Pankreatitida u malých dětí s cystickou fibrózou / A.B. Atlas, S.R. Orenstein, D.M. Orenstein // J. Pediatr. - 2007. - sv. 120, str. 756-759.
5. Canny, G.J. Těhotenství a cystická fibróza / G.J. Canny, M. Corey, R.A. Livingstone // Obstet. Gynecol. - 2007. - sv. 77. - str. 850-853.
6. Carry, R. Implikace funkcí CFTR na pochopení vztahu mezi genotypem / fenotypem / R. Carry, M.D. Řezání // Pediatr. Pulmonol. - 2008. - sv. 12. - P. 119-
7. Collins, F. Cystická fibróza: molekulární biologie a terapeutické důsledky / F. Collins // Science. - 2008. - V.256. - P.774-779.
8. Aktuální doporučení pro kojení v centrech cystické fibrózy / E. Luder, M. Kattan, G. Tanzer-Torres a kol. // Am. J. Dis. Dítě. - 2007 - č.144. - P.1153-1156.
9. Dodge, J.A. Cystická fibróza / J.A. Dodge, D.J.H. Brock, J.H. Widdicombe // Curr. témata. - 2006. - 370 stran.
10. Výška a hmotnost při cystické fibróze: průřezová studie / S. Morison, J.A. Dodge, T.J. Cole et al. // Arch. Dis. Dítě. - 2007. - sv. 77. - P.497-500.
11. Kerem, B. Molekulární základ pro variabilitu onemocnění u cystické fibrózy / B. Kerem, E. Kerem // Eur. J. Hum. Genet. - 2006. - 4. díl. - P.65-73.
Test Gibson-Cook test (chlorid potu)
Analýza cystické fibrózy. Jak se testuje chloridový pot, který ukazuje, kdo a kdy by měl být proveden. Chloridy potu na malé dítě
Předtím jsem slyšel krátký pohled na takovou metodu výzkumu jako "chlor potu", ale nepronikl, nebyl potřeba. A tak, když jsme byli hospitalizováni s 9měsíčním dítětem, dostali jsme tuto metodu.
Důvod: častá obstrukce. A opravdu je. V době 9,5 měsíců se jednalo o třetí obstrukční bronchitidu. Jedná se o obstrukční bronchitidu, a to nejen bronchitidu. Obstrukce je velmi obtížná. Byli jsme na domácí týden léčeni velmi intenzivně, ale nebylo to lepší, museli jsme jít do nemocnice kvůli kapátkům. A když jsem si zpočátku myslel, že tři dny pojedeme a jdeme domů, pak jsem si uvědomil, že bych měl sedět až do posledního, protože po třech dnech kvapkadel jsme byli předepsáni několika dalšími postupy a studiemi. Je hříchem odmítnout, když je to všechno možné udělat zdarma a na místě.
Když jsem se ponořil do podstaty metody Gibson-Cook (nebo jak to každý říká, chloridový pot), Já, samozřejmě, mírně poploelo. A tehdy jsem si myslela, že určitě napíšu recenzi o této studii, i když jsem ještě nevěděl o výsledcích. Chloridy potu pomáhají identifikovat cystickou fibrózu. To je velmi velmi nechutné onemocnění (
Co je to cystická fibróza a proč jsem byl velmi vystrašený, když jsem zjistil, že musíme podávat chlorid pot. Mám vzít chlor chlor?
Z názvu je zřejmé, že to je něco, co souvisí s tajemstvím, ve smyslu sekrecí, sekrečních sekrecí těla.
Řeknu vám, jak to chápu, protože jsem o této nemoci dlouho věděla, ale ani jsem si nemyslela, že bych se musel přiblížit. To by mělo být známé všem rodičům, zvláště těm, kteří mají děti často nemocné.
Obecně platí, že cystická fibróza je dědičné onemocnění, nelze ji chytit, přenáší se pouze na genetickou úroveň. Existuje několik forem cystické fibrózy. Mám zájem o bronchopulmonární. Existuje také střeva (zdá se to docela brzy, doslova hned po narození) a další dvě. Nejčastějšími jsou však střevní a broncho-plicní.
Jedním z příznaků bronchopulmonární formy cystické fibrózy jsou jen opakované překážky. Při cystické fibróze se neustále uvolňuje sputa, která zahušťuje a postihuje dýchací cesty a zapálí je. Lidé s cystickou fibrózou nežijí dlouho a tento krátký život je založen na nekomplikovaných lécích.
A teď si představte svou hrůzu, když jsme se velmi trvale doporučovali dávat chloridovému potu. Snažil jsem se táhnout dohromady a označit naše rizika zvlášť pro pochopení stojí za to dát v potu chloridu v našem případě.
Na jedné straně:
- velmi častá bronchitida s obstrukcí, z níž dítě silně opouští;
- nejnepříjemnější je to, že můj manžel měl často v dětství bronchitidu a pneumonii! Pak přešla, ale samotná skutečnost. cystická fibróza je dědičné onemocnění!
Na druhou stranu:
- od narození, všechno bylo normální, první obstrukční bronchitida došlo do 3 měsíců, a od té doby se v 9 měsících třetího obstrukce - často, ale není kritická, zejména proto, že malé děti to často stává, protože nemohou se zbavit;
- Toto je moje druhé dítě a mladší děti jsou častěji nemocné než starší děti. více vystaveno rizikům, protože když dům má starší předškolní nebo mladší školák, viry se drží pouze; to znamená, že časté onemocnění jsou normou spíše výjimkou, ať je to jakkoli paradoxní, a to v tom smyslu, že to nemusí nutně znamenat skryté vážné onemocnění;
- dobře, a konečně jestliže to je cystická fibróza, pak je lepší rozpoznat muck v raném věku a hodit všechny síly na léčbu.
Obecně platí, že výsledek je jasný: Chloridy potu - daruj! V žádném případě ne vzdát, tím větší je téměř zdarma (téměř - to znamená symbolickou množství materiálů), a musel jít jen z druhého patra na první, spíše než dávat dítěti a přetáhněte někde na ulici.
Komu a kdy stojí za to udělat analýzu cystické fibrózy (chloridu potu) a komu a kdy nemá smysl.
Sedíte-li, sedí, a najednou si: „Co když moje dítě má cystickou fibrózu, prodávám testu“, pak relaxovat a neberou hlavu) To je taková blbost, že manifestace budou přesné a jsou v raném věku.
Také jsem četl na historických fórech, jak ne velmi kompetentní lékaři strach maminky trpící cystickou fibrózou za naprosto hloupé příznaky. A ještě častěji, když se tyhle nesmírně zkušené matky samy omotaly. Například jedním z příznaků je slaná kůže. Ale pokud jste jen pocítili salinitu pokožky dítěte a nic vás netrápí, pak se nejspíš dítko jen potalo, nebo jste možná na něj nalil Aquamaris nebo fiz. roztok))
Kdo by měl vzít potní chlorid: děti, které mají častou bronchiální obstrukci brzy věk!
Zvláště jsem zdůraznil "brzy", protože pacienti s cystickou fibrózou, pokud nejsou léčeni, žijí málo.
To mi vysvětlil vedoucí alergenního oddělení. Právě v době, kdy jsem byl s kluk dostal do nemocnice s akutním zánětu průdušek, můj nejstarší syn zároveň držel plánovanou zkoušku ve stejné nemocnici v allergootdelenii. Byl tam s otcem, ale pořád jsem šel s doktorem každý den. Zeptala se jí o chloridovém potu a řekla jí, že dítě bere tento test. Hlava řekl, že 5-letý, tato analýza není nutná, cystická fibróza je diagnostikována v raném věku, a když můj starší syn onemocní v době, obstrukční bronchitida, je to prostě jejich nemocné, zvlášť teď se staly méně časté. A pokud by žil až 5 let jako normální zdravé dítě, pak byste neměli házet hlavou a hledat neexistující problémy).
Jak testovat chlorid potu, jak předat potní chlorid malému dítěti
Tento obchod není rychlý. Obecně se vyžaduje, aby test provedl třikrát, to znamená tři dny po sobě. Často se ale cvičí, že pokud první dva krát již ukáže negativní výsledek, pak třetí nemůže být proveden. Přesto jsou děti malá, mnoho z nich nehybně sedí.
Řeknu ti, jak se chrlí pot. To se provádí ve fyzioterapeutické jednotce.
1. Nejprve vy a dítě sedíte v kabině se zařízením, jako je elektroforéza. Rukojeť z kartáče na loket se otírá alkoholem, propojí se elektrody, zabalené v černém polyethylenu, a tak musíte sedět po dobu 10 minut.
2. Jakmile je vše odstraněno, nedotýkejte se rukojeti, nedotýkejte se rukou a oděvu. Rukojeť se opláchne nějakým druhem roztoku, aplikuje se papír s činidlem, zabalený do filmu.
3. Poté použijte vyhřívaný parafin, zabalený do několika vrstev hadrů a nahoře pokrývku.
4. Takže sedíme po dobu 20 minut, aby se místo dobře potelo.
5. Všechno je odstraněno, zdravotní sestra bere kus papíru s reagentem, který je v tomto čase dobře nasycen potem, vloží do nádoby a přenese ji do laboratoře.
6. Výsledky jsou známy následující den.
Bohužel se mi nepodařilo vyfotografovat celý proces. Chápete to, dělali to zdarma v městské nemocnici.
Co mě překvapilo, bylo, že z nějakého důvodu se moje neklidné, aktivní, neustále vykuchané a lezoucí dítě sedělo naprosto klidné.
Ale přesto bych ti radil, abyste si přinesli telefon nebo tablet s karikatury, aby je zapnul, když potřebuješ sedět po dobu 20 minut v deku.
Jak dešifrovat výsledek, normy chloridu potu
Zde není nutné filozofovat, vše je jednoduché a jasné:
Výsledky zkoušek pot: Způsob Gibson Cooke, (pot chlorid) rychlost - 40 mmol / l, hraniční hodnoty - 60 až 80 mmol / l, pozitivní - nad 80 mmol / l.
U nás byl první výsledek 16, druhý 16.
Můžete se uklidnit a klidně žít. Což jsem udělal. Co chcete, když najednou existuje potřeba takové analýzy.
Konečně chci říci, že existuje lékař, který vám nabízí chloridový pot - stojí za to udělat, pokud máte dítě v raném věku. Analýza je bezbolestná, dělá se po dlouhou dobu, ale není nic komplikovaného ani nadpřirozeného. Pro mě tři minuty od krve z žíly k tomuto dítěti se staly noční můrou, zatímco půlhodina strávená na chloridu potu je prakticky odpočinkem)